Aplikácie mitochondriálneho dedičstva, patológie, preventívne opatrenia

Ten Mitochondriálne dedičstvo Je to prenos mitochondriálnej DNA cez organely nazývané „mitochondrie“ a vyskytuje sa od rodičov po ich potomkov. Dedičnosť sa zvyčajne vyskytuje iba z materských mitochondrií „matrilineálnym“ spôsobom.

Shiyu Luo a spolupracovníci však v januári 2019 uverejnili článok, v ktorom našli dôkazy, že zriedka mitochondriálna DNA môže byť zdedená od oboch rodičov.

Mendelianske dedičské vzorce verzus mitochondriálne dedičné vzorce (zdroj: BQMUB2011167 [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/3.0)] Via Wikimedia Commons)

Väčšina genetického materiálu eukaryotických buniek sa nachádza vo vnútri bunkového jadra. Malá časť DNA sa však nachádza vo vnútri mitochondrií.

Genetický materiál vo vnútri tejto organely je známy ako mitochondriálna DNA, ktorá je organizovaná v kruhovom chromozóme, ktorý u cicavcov má veľkosť medzi 16 tisíc a 16.800 párov dĺžkových báz.

Zistilo sa, že mitochondriálne mutácie DNA spôsobujú závažné choroby u jedincov a vo väčšine prípadov sú choroby zdedené iba od matiek k deťom, keď materské mitochondrie majú mutácie vo svojej DNA mutácie.

Všetky mitochondrie potomkov pochádzajú z malej skupiny mitochondrií prítomných v ovule, keď sa objaví čas tvorby zygotu (vajíčka a fúzia spermie), vo väčšine prípadov sú mitochondrie plodu zdedené iba od svojej matky.

[TOC]

Fúzia gamete a prenos mitochondrií

V čase, keď sa vyskytuje oplodnenie vajíčok (ženská gameta), spermie alebo samčie gamete prispievajú niekoľkými mitochondriami k embryu vo formácii vo formácii.

Tento príspevok sa vyskytuje v čase kontaktu spermií s plazmatickou membránou vajíčka, pretože zlúčenie membrán a spermie vstupujú do cytoplazmy vajíčku a vyprázdňujú jej vnútorný obsah tam.

Vo väčšine taxónov živočíšnych kráľovstiev existuje „trend“ k dedičstvu klonálnej alebo uniparentnej formy mitochondrií a mitochondriálnej DNA (takmer vždy s ohľadom na matky). V niektorých rodinách zvierat existujú deštrukčné mechanizmy pre otcovské mitochondrie prenášané spermijnými bunkami.

Môže vám slúžiť: Cytotrofoblast: Charakteristiky, vývoj a funkcia

Ovule u cicavcov má stovky mitochondrií, ktoré predstavujú asi 1/3 z celkovej DNA, ktorú majú tieto pohlavné bunky; Zatiaľ čo spermie majú iba niekoľko v strednej oblasti medzi pohromou a hlavou.

Ľudské vajíčka majú viac ako 100.000 kópií mitochondriálnej DNA; Medzitým má spermie iba asi 100, ale množstvo sa líši v závislosti od daných druhov.

To jasne ukazuje, že veľká väčšina mitochondrií v potomkových bunkách pochádza z prenosu matiek. Preto, ak mitochondrie vajíčok prezentujú škodlivé alebo škodlivé mutácie, tieto mutácie sa prenesú na svojich potomkov.

Biparátorstvo

Vedec Hutchinson v roku 1974 bol jedným z prvých, ktorý potvrdil, že dedičstvo mitochondrií sa vyskytlo prísne materské (matrilineálne). Na začiatku 20. storočia však bieli a spolupracovníci poznamenali, že v niektorých muškách mitochondriálne dedičstvo nebolo prísne materské.

Neskôr, v roku 2008, bolo toto pozorovanie v mušle označené ako typ „heteroplazmie“, ktorá sa týka „úniku“ mitochondrií a otcovskej mitochondriálnej DNA smerom k potomkom.

Mnoho ďalších pozorovaní zistilo, že prítomnosť otcovských mitochondrií a mitochondriálnej DNA v muškách bola prirodzená.

Shiyu Luo a spolupracovníci identifikovali troch ľudí z troch ľudských rodín s neobvyklou heteroplazmiou mitochondriálnej DNA. Tieto heteroplazmy sa nedali vysvetliť potomkom materskej mitochondriálnej DNA, takže títo autori urobili sekvenovanie novej generácie na mitochondriálnu DNA oboch rodičov a oboch starých rodičov troch ľudí.

Zistilo sa teda, že nezvyčajná heteroplazmie bola produktom mitochondriálnej DNA starých rodičov, babičky a dedka. Autori navyše identifikovali dve ďalšie neplatené rodiny, ktoré prezentovali biparénny mitochondriálny prenos.

Môže vám slúžiť: oxidačná fosforylácia: fázy, funkcie a inhibítory

Tento výskum bol prvou správou o mitochondriálnom dedičstve biparentálnom spôsobom u ľudí.

Luo a spolupracovníci naznačujú, že heteroplazmie v dôsledku prenosu otcovskej mitochondriálnej DNA sa prehliada v diagnótoch, keď nespôsobuje žiadne ochorenie u jedincov, ktorí ju nosia.

Žiadosti

Mitochondriálna DNA bola zavedená v genetike populácií, fylogénia a evolučných štúdií Dr. Johna C. Upozornite v roku 1979 a v súčasnosti je to jeden z najsilnejších nástrojov na štúdium genetiky populácií všetkých živých bytostí.

Prostredníctvom stopy genealógie mitochondriálnej DNA ľudí sa uskutočnilo obrovské množstvo genetických štúdií, aby sa pokúsil presne určiť pôvod ľudstva.

Dokonca aj so základňami v mitochondriálnej DNA matky sa zistilo, že všetci ľudia na svete sa dajú klasifikovať do približne 40 skupín rôznych mitochondriálnych haplotypov, ktoré úzko súvisia s rôznymi geografickými oblasťami sveta.

Mnoho komerčných domov, ako napríklad „Oxfordský predok“, ponúkajú sledovanie všetkých predkov ľudí, ktorí používajú dedičstvo mitochondriálnej DNA.

Zakladateľ Oxfordského predka Bryan Sykes použil mitochondriálnu DNA na klasifikáciu všetkých Európanov v klanoch založených „Sedem dcér Eva“. Toto je názov, ktorý Sykes pridelil k knihe, ktorú napísal a snažil sa sledovať pôvod všetkých Európanov.

Vo svojej knihe Bryan Sykes sleduje mitochondriálne dedičstvo všetkých európskych občanov prostredníctvom sekvenovania mitochondriálnej DNA tisícov ľudí, ktorá lokalizuje pôvod všetkých Európanov u siedmich žien, ktoré existovali pred posledným zabezpečenie.000 rokov.

Patológie a prevencia

Škodlivé mutácie v mitochondriálnych génoch DNA spôsobujú viac chorôb na systémovej úrovni. Tieto mutácie sa môžu prenášať mitochondriálnym dedičstvom prostredníctvom matky a zriedka otca.

Mutácia Mitocondriálnej DNA môže spôsobiť problémy v dôsledku neprítomnosti alebo poškodenia enzýmov zapojených do bunkového dýchania. Toto poškodenie vedie k zníženiu prívodu ATP buniek, čo spôsobuje, že systémy tela zle fungujú.

Môže vám slúžiť: Chloroplasty: Charakteristiky, funkcie a štruktúra

Pri mnohých príležitostiach však ľudia zdedia niekoľko druhov mitochondrií svojich matiek, niektorých funkčných a iných defektných; Preto mitochondrie s funkčnými génmi môžu kompenzovať poruchu defektných mitochondrií.

Forma prenosu mitochondriálnych patológií „matrilineal“ (mitochondriálne dedičstvo) (zdroj: GHR.NLM.NIH.Gov [verejná doména] cez Wikimedia Commons)

V súčasnosti sa vykonáva výskum na vykonávanie prenosov buniek, ktoré môžu zdravým deťom umožniť trpieť chorobami kvôli škodlivým mutáciám v mitochondriách.

Metóda prenosu jadier je extrahovať bunkové bunkové jadro bunky s postihnutými mitochondriami a zaviesť ho do normálnych darovaných vajíčok, z ktorých sa bunkové jadro predtým extrahovalo.

Následne môže byť vajíčka oplodnené spermiou páru pacienta vo forme In vitro. Táto technika vyvolala spory, pretože koncipované plody by mali DNA troch rôznych rodičov.

Odkazy

1. Adam, m. P., Aringer, h. H., Pagon, R. Do., Wallace, s. A., Fazuľa, l. J. H., Stephens, K., & Amemiya, a. MitHochondriálne poruchy Prehľad generácie GenereViews®.
2. Aiello, L. B., & Chiatti, B. D. (2017). First in Genetics and Genomics, článok 4-odbory. Biologický výskum pre ošetrovateľstvo, 19 (4), 465-472.
3. Varujte, J. C., Giblin-Davidson, C., Laerm, J., Patton, J. C., & Lansman, R. Do. (1979). DNA klony a roztoč matriarch. Zborník Národnej akadémie vied, 76 (12), 6694-6698.
4. Hadjiviou, z., Lane, n., Seymour, r. M., & Pomiankowski, a. (2013). Dynamika mithochondriálneho dedičstva vo vývoji binárnych párenia a dvoch pohlavia. Zborník Royal Society B: Biological Sciences, 280 (1769), 201320.
5. Hutchison III, C. Do., Newbold, J. A., Potter, s. Siež., & Edgell, m. H. (1974). Dedičnosť matiek cicavčích mithochondriálnej DNA. Nature, 251 (5475), 536.
6. McWilliams, T. G., & Suomalainen,. (2019). Osud otcovho mithochondrie. Nature, 565 (7739), 296-297.
7. Sutovsky, P. (2019). Bunkový a molekulárny základ mithochondriálneho dedičstva. Prubár.