Hollandské dedičské charakteristiky, funkcie génov, degenerácia

Ten Zdedenie Je to prenos génov spojených s sexuálnym chromozómom a od rodičov k deťom. Tieto gény sú prenášané alebo zdedené neporušené, to znamená, že netrpia rekombináciu, takže sa dajú považovať za jeden haplotyp.

Chromozóm a je jedným z dvoch pohlavných chromozómov, ktoré určujú biologické pohlavie embrya u ľudí a iných zvierat. Samice majú dva X chromozómy, zatiaľ čo muži majú chromozóm X a chromozóm a.

Schéma vzoru holandského dedičstva (zdroj: MADIBC68 [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/4.0)] Via Wikimedia Commons)

Ženská gameta vždy prenáša chromozóm X, zatiaľ čo samčie gaméty môžu prenášať chromozóm X alebo chromozóm, a preto sa hovorí, že „určujú sex“.

Ak otec vysiela chromozóm X, embryo bude geneticky ženské, ale ak otec vysiela chromozóm a embryo bude geneticky mužský.

V procese sexuálnej reprodukcie sú dva pohlavné chromozómy rekombinované (navzájom si vymieňajú genetické informácie) kombinujúce vlastnosti prenášané oboma rodičmi. Táto kombinácia pomáha eliminovať možné chybné vlastnosti v potomkov.

95 % chromozómu a je exkluzívne pre mužské organizmy. Táto oblasť je bežne známa ako „špecifická mužská oblasť Y“ a počas reprodukcie nie je sexuálne rekombinovaná s chromozómom X.

Navyše, väčšina génov na chromozóme a nekombinuje sa s iným chromozómom počas sexuálnej reprodukcie, pretože sú navzájom spojené, takže väčšina z nich je rovnaká u rodičov a potomkov.

[TOC]

Chromozóm a

Chromozóm a je najmenší zo všetkých chromozómov. U cicavcov sa skladá z asi 60 mega základne a má iba niekoľko génov. Dostupná oblasť na prepis (euchromatín) je 178 trojíc a zvyšok sú pseudogény alebo opakované gény.

Opakované gény sa nachádzajú vo viacerých kópiách a palindromicky, čo znamená, že sa čítajú rovnakým spôsobom v oboch smeroch, ako je napríklad slovo „plávanie“; Sekvencia DNA Palindrome by bola niečo ako: ataata.

Môže vám slúžiť: Čo je chromozomálna permutácia? Ľudské chromozómy (zdroj: Národné centrum pre biotechnologické informácie, u.Siež. Národná lekárska knižnica [verejná doména] cez Wikimedia Commons)

Zo 178 jednotiek alebo trojíc vystavených transkripcii sa získa 45 jedinečných proteínov tohto chromozómu. Niektoré z týchto proteínov sú spojené s pohlavím a plodnosťou individuálneho a iného nereproduktívneho sú ribozomálne proteíny, transkripčné faktory atď.

Chromozómová architektúra je rozdelená do dvoch rôznych oblastí, krátkeho ramena (p) a dlhého ramena (q). Krátke rameno obsahuje 10 až 20 rôznych génov, zahŕňa asi 5 % celého chromozómu a počas meiózy sa môže rekombrániť s chromozómom X.

Chromozóm a ľudia. Malé rameno (p) a veľké (q) (zdroj: John W je identifikovaný. Kimball [CC po 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/o/3.0)] Via Wikimedia Commons)

Dlhá ruka predstavuje približne 95% chromozómu a. Tento región je známy ako „nerecombinantný región“ (NRY), hoci niektorí vedci naznačujú, že v tomto regióne dochádza k rekombinácii a región by sa mal nazývať „špecifická mužská oblasť“ (RMS) (RMS).

Gény patriace do nekukbinantnej oblasti Y (95%) majú dedičstvo Hollandu, pretože sa nachádzajú výlučne v uvedenom chromozóme a sú medzi nimi spojené alebo sú spojené. V tejto oblasti nie je žiadna rekombinácia a miera mutácie je veľmi nízka.

Funkcie génov s holandským dedičstvom

V roku 1905 Nettie Stevens a Edmund Wilson prvýkrát pozorovali, že bunky mužov a žien mali inú chromozomálnu štruktúru.

Dámske bunky mali dve kópie veľkého chromozómu X, medzitým mali muži iba kópiu tohto X a spojené s týmto chromozómom mali oveľa menší chromozóm, chromozóm a.

V prvých 6 týždňoch tehotenstva sa všetky embryá, či už geneticky ženské alebo samec, vyvíjajú rovnakým spôsobom. V skutočnosti, ak by to pokračovali až do pôrodu, viedli by k fyzicky novorodencov.

Môže vám slúžiť: cytoplazmatické dedičstvo

Všetky tieto zmeny v mužských embryách na pôsobenie génu nazývaného „región sexuálneho určovania“ nachádzajúce sa na chromozóme a. Toto je odvodené z angličtiny “región určujúci pohlavie a“A skráti literatúru ako Sry.

Gene Sry objavili v roku 1990 Robin Lovell-Badge a Peter Goodfellow. Všetky embryá, ktoré majú aktívnu kópiu tohto génu, vyvíjajú penis, semenníky a brady (v dospelosti).

Tento gén funguje ako prepínač. Keď je „zapaľovanie“ aktivované mužskosťou a keď je „vypnuté“, vedie k vzniku jednotlivcom. Je to najviac študovaný gén chromozómu a reguluje mnoho ďalších génov spojených s pohlavím jednotlivcov.

Gén Sox9 kóduje transkripčný faktor, ktorý je kľúčom k tvorbe semenníkov a je exprimovaný v spojení s génom SRY. Gén SRY aktivuje expresiu SOX9 na začatie vývoja mužských gonád u mnohých zvierat.

Degenerácia génov s holandským dedičstvom

Všetky gény nachádzajúce sa v chromozóme a vrátane génov, ktoré sa prenášajú cez holandské dedičstvo, sa nachádzajú v trpaslíkovom chromozóme. Zatiaľ čo chromozóm X má viac ako 1 000 génov, chromozóm a má menej ako 100.

Chromozóm a bol kedysi identický vo veľkosti s chromozómom X. Avšak približne 300 miliónov rokov sa jeho veľkosť postupne znížila do bodu, keď má menej genetických informácií ako akýkoľvek iný chromozóm.

Okrem toho má chromozóm X náprotivok, pretože u žien sa objavuje v pároch (xx), ale chromozóm a nachádza sa iba u mužov a nemá náprotivok. Neprítomnosť páru zabraňuje chromozómu a rekombikuje všetky jeho časti rovnakým.

Táto neprítomnosť páru zabraňuje génom s holandským dedičstvom, výlučne chromozóm a môže sa chrániť pred mutáciami a normálnym genetickým zhoršením nukleových kyselín.

Môže vám slúžiť: pleiotropia

Neprítomnosť rekombinácie znamená, že každá mutácia, ktorá sa vyskytuje v génoch spojených s chromozómom a alebo s Hollandským dedičstvom, sa prenáša neporušená na potomkov mužského pohlavia, čo môže znamenať veľkú nevýhodu.

Aj keď sú chromozóm a ich gény degenerované a zraniteľné voči mutáciám, vedci si myslia, že nie je ani zďaleka škodlivý alebo miznú, pretože niektoré gény tohto chromozómu sú dôležité pre produkciu spermií pre produkciu spermií.

Ak sa zapojíte do produkcie spermií, spontánne mutácie, ktoré poškodzujú alebo inaktivujú, sú „vybrané“, čím sa znižuje plodnosť rodiča s touto mutáciou a bráni tomu, aby prešla jeho gény na potomkov.

Odkazy

1. Bradbury, n. Do. (2017). Všetky bunky majú sex: štúdie funkcie pohlavného chromozómov na bunkovej úrovni. V princípoch medicíny špecifickej pre pohlavie (s. 269-290). Akademická tlač.
2. Buchen, L. (2010). Fickle a chromozóm.
3. Carvalho, a. B., Dobo, b. Do., Vibranovski, m. D., & Clark,. G. (2001). Identifikácia piatich nových génov na a chromozóme Drosophila Melanogaster. Zborník Národnej akadémie vied, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., & Charlesworth, D. (2000). Degenerácia a chromozómy. Filozofické transakcie Kráľovskej spoločnosti v Londýne. Séria B: Biologické vedy, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, s., & Modi, D. (2018). Genetika ľudského a chromozómu a jeho spojenie s mužskou invertilitou. Reprodukčná biológia a endokrinológia, 16 (1), 14.
6. Gerrard, D. Tón., & Filatov, D. Do. (2005). Pozitívny a negatívny výber na cicavčí a chromozómy. Molekulárna biológia a vývoj, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, J. F., Skaletsky, h., Pyntikovo, T., Minx, p. J., Vážne, T., Rozen, s. & Page, D. C. (2005). Zachovanie Y-prepojeného počas ľudského vývoja odhaľuje porovnávacie sekvenovanie v šimpanzoch. Nature, 437 (7055), 100.
8. Komori, s., Kato, h., Kobayashi, s. Jo., Koyama, K., & Isojima, s. (2002). Prenos a chromozomálne mikrodelecie z otca k synovi preniknúť do intracytoplazmatickej injekcie spermií. Journal of Human Genetics, 47 (9), 465-468.
9. Malone, J. H. (2015). Rozsiahla záchrana génov viazaných na Y genmentovaním do autozómov. Genome Biology, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, a. Siež., Chester, m., RIDOUT, K., & Filatov, D. Do. (2015). Rýchla a degenerácia a kompenzácia dávkovania v chromozómoch rastlín. Zborník Národnej akadémie vied, 112 (42), 13021-13026.