Čo sú, typy, charakteristiky, charakteristiky

Čo sú transpozóny?

Ten Transpozóny o Transpononovateľné prvky sú fragmenty DNA, ktoré môžu zmeniť ich umiestnenie v genóme. Cestovná udalosť sa nazýva transpozícia a môže to urobiť z jednej polohy na druhú, v rámci toho istého chromozómu alebo zmeniť chromozóm. Sú prítomné vo všetkých genómoch av dôležitom množstve. Boli široko študované v baktériách, v kvasinkách, v Drosophila A v kukurici.

Tieto prvky sú rozdelené do dvoch skupín, berúc do úvahy transpozičný mechanizmus prvku. Máme teda retrotranspozóny, ktoré používajú sprostredkovateľ RNA (kyselina ribonukleová), zatiaľ čo druhá skupina používa sprostredkovateľ DNA. Táto posledná skupina sú transpozóny Sensus stricto.

Nová a podrobná klasifikácia využíva všeobecnú štruktúru prvkov, existenciu podobných dôvodov a identitu a podobnosti DNA a aminokyselín. Týmto spôsobom sú definované podtriedy, superrodiny, rodiny a podrodiny transponovateľných prvkov.

Všeobecné charakteristiky

Transpozóny sú diskrétne fragmenty DNA, ktoré majú schopnosť mobilizovať sa vo vnútri genómu (nazývaného „hosťujúci“ genóm), pričom počas mobilizačného procesu sa vo všeobecnosti vytvárajú kópie seba samých. Pochopenie transpozónov, ich charakteristík a ich úloha v genóme sa v priebehu rokov zmenilo.

Niektorí autori sa domnievajú, že „transponovateľný prvok“ je dáždnik na označenie série génov s rôznymi vlastnosťami. Väčšina z nich má iba potrebnú sekvenciu pre svoju transpozíciu.

Aj keď každý zdieľa charakteristiku toho, že sa môže pohybovať genómom, niektorí sú schopní zanechať kópiu seba na pôvodnej stránke, čo vedie k zvýšeniu transponentových prvkov v genóme.

Hojnosť

Sekvenovanie rôznych organizmov (mikroorganizmy, rastliny, zvieratá, okrem iného), ukázalo, že transponovateľné prvky existujú prakticky u všetkých živých bytostí.

Transpozóny sú hojné. V genómoch stavovcov zaberajú od 4 do 60% všetkého genetického materiálu organizmu a v obojživelníkoch a v určitej skupine rýb sú transpozóny mimoriadne rozmanité. Existujú extrémne prípady, napríklad kukurica, kde transpozóny predstavujú viac ako 80% genómu týchto rastlín.

U ľudí sa transponentové prvky považujú za najhojnejšie zložky v genóme, s množstvom takmer 50%. Napriek jeho pozoruhodnému hojnosti, úloha, ktorú zohrávajú na genetickej úrovni, nebola úplne objasnená.

Aby sme vytvorili túto porovnávaciu hodnotu, vezmeme do úvahy kódovacie DNA sekvencie. Tieto sú prepisované v Messenger RNA, ktorá sa konečne prekladá do proteínu. U primátov pokrýva kódujúca DNA iba 2% genómu.

Typy transpozónov

Všeobecne platí, že transponenovateľné prvky sú klasifikované podľa spôsobu, akým mobilizujú genómom. Máme teda dve kategórie: prvky triedy 1 a prvky triedy 2.

Prvky triedy 1

Nazývajú sa tiež prvky RNA, pretože prvok DNA v genóme je prepisovaný v kópii RNA. Potom sa kópia RNA stane ďalšou DNA, ktorá sa vkladá do lokality bieleho hostiteľského genómu.

Sú tiež známe ako retro-prvky, pretože ich pohyb je daný inverzným tokom genetických informácií, od RNA do DNA.

Počet tohto typu prvkov v genóme je obrovský. Napríklad sekvencie Alu V ľudskom genóme.

Transpozícia je replikačného typu, to znamená, že sekvencia je po fenoméne neporušená.

Prvky triedy 2

Prvky triedy 2 sú známe ako prvky DNA. V tejto kategórii sa transpozóny, ktoré sa presúvajú z jedného miesta na druhé, bez potreby sprostredkovateľa.

Transpozícia môže byť replikačného typu, ako v prípade prvkov triedy I, alebo môže byť konzervatívny: prvok je na udalosti pľuvom, takže počet transpononovateľných prvkov sa nezvyšuje. Prvky objavené Barbara McClintock patrili do triedy 2.

Ako ovplyvňuje transpozícia na hosťa?

Ako sme už spomenuli, transpozóny sú prvky, ktoré sa môžu pohybovať v rámci toho istého chromozómu alebo skočiť na iný. Musíme sa však pýtať sami seba, ako spôsobilosť jednotlivca z dôvodu transpozície. Závisí to v podstate od regiónu, kde je prvok transponovaný.

Mobilizácia teda môže pozitívne alebo negatívne ovplyvniť hosťa, buď inaktiváciou génu, modulárnej génovej expresie alebo vyvolaním nelegitímnej rekombinácie.

Ak on spôsobilosť Hosť je drasticky znížený, táto skutočnosť bude mať vplyv na transpozón, pretože prežitie organizmu je pre jeho udržanie rozhodujúce.

Preto boli identifikované určité stratégie v hostiteľovi a transpozóne, ktoré pomáhajú znižovať negatívny účinok transpozície a podarí sa vytvoriť rovnováhu.

Napríklad niektoré transpozóny musia byť vložené do oblastí, ktoré nie sú nevyhnutné v genóme. Pravdepodobne minimálny sériový vplyv, ako v heterochromatínových oblastiach.

Na strane hosťa stratégie zahŕňajú metyláciu DNA, ktorá dokáže znížiť expresiu transponentového prvku. Okrem toho k tejto práci môžu prispieť niektoré rušenia RNA.

Genetické účinky

Transpozícia vedie k dvom základným genetickým účinkom. Po prvé, spôsobujú mutácie. Napríklad 10% všetkých genetických mutácií v myši je výsledkom retroelementových transpozícií, mnohé z nich sú kódujúce alebo regulačné oblasti.

Po druhé, transpozóny postihujú nelegitímne rekombinácie, ktoré vedú k rekonfigurácii génov alebo celých chromozómov, ktoré vo všeobecnosti vedú k deléciám genetického materiálu. Odhaduje sa, že 0,3 % genetických porúch u ľudí (napríklad dedičná leukémia) sa takto objavilo.

Predpokladá sa, že zníženie spôsobilosť hostiteľa v dôsledku slabých mutácií je hlavným dôvodom, prečo nie sú pre transpononovateľné prvky hojnejšie ako už sú.

Funkcie transponibilných prvkov

Pôvodne sa predpokladalo, že transpozóny sú genómy parazitov, ktoré nemali žiadnu funkciu vo svojich hostiteľoch. Dnes vďaka dostupnosti genomických údajov sa ich možnými funkciami a úlohe transpozónov vo vývoji genómov venovalo väčšia pozornosť a úlohe transpozónov vo vývoji genómov.

Niektoré domnelé regulačné sekvencie boli odvodené z transponovateľných prvkov a boli zachované v rôznych líniách stavovcov, okrem toho, že sú zodpovední za niekoľko evolučných noviniek.

Úloha pri vývoji genómov

Podľa nedávneho výskumu mali transpozóny významný vplyv na architektúru a vývoj genómov organických bytostí.

V malom meradle sú transpozóny schopné sprostredkovať zmeny v skupinách spájania, hoci môžu mať aj relevantnejšie účinky, ako sú značné štrukturálne zmeny v genomických variáciách, ako sú delécie, duplikácie, investície, duplikácie a translokácie.

Predpokladá sa, že transpozóny boli veľmi dôležitými faktormi, ktoré formovali veľkosť genómov a ich zloženie v eukaryotických organizmoch. V skutočnosti existuje lineárna korelácia medzi veľkosťou genómu a obsahom transponovateľných prvkov.

Príklady

Transpozóny môžu tiež viesť k adaptívnemu vývoju. Najjasnejšie príklady príspevku transpozónov je vývoj imunitného systému a transkripčná regulácia prostredníctvom nekódujúcich prvkov v placente a v mozgu cicavcov.

V imunitnom systéme stavovcov sa každá z veľkých protilátok vyrába pomocou génu s tromi sekvenciami (V, D a J). Tieto sekvencie sú fyzicky oddelené v genóme, ale prichádzajú sa pripojiť počas imunitnej reakcie prostredníctvom mechanizmu známeho ako rekombinácia VDJ.

Na konci 90. rokov skupina vedcov zistila, že proteíny zodpovedné za zväzok VDJ boli kódované génmi Rag1 a Hand2. Tieto nedostali intróny a mohli by spôsobiť transpozíciu špecifických sekvencií v cieľoch DNA.

Nedostatok intrónov je spoločnou charakteristikou génov odvodených retrotranspozíciou Messenger RNA. Autori tejto štúdie uviedli, že imunitný systém stavovcov vznikol vďaka transpozónom obsahujúcim predchodca génov Rag1 a Hand2.

Odhaduje sa, že asi 200.V rodine cicavcov bolo vyvolaných 000 inzercie.

Odkazy

1. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, D. Tón., & Miller, J. H. (2005). Úvod do genetickej analýzy. Macmillan.
2. Kidwell, m. G., & Lisch, D. R. (2000). Transponovateľné prvky a vývoj genómu hostiteľa. Trendy v ekológii a evolúcii, pätnásť(3), 95-99.