Typy a ich príčiny chromozomálne syndrómy

Ten Chromozomálne syndrómy Sú výsledkom anomálnych genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú v chromozómoch počas tvorby gamét alebo v prvých divíziách zygotov.

Hlavné príčiny tohto typu syndrómu sú dve: zmena štruktúry chromozómov -SÚSKY AS CAT maullidový syndróm -alebo zmena počtu chromozómov -ako je ako Downový syndróm-.

Typy chromozomálnych syndrómov

1- Turnerov syndróm alebo monozómia x

Zdroj: Johannes Nielsen [CC by 2.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/BY/2.0)]

Turnerov syndróm je genetická patológia spojená so ženským pohlavím, ktorá sa vyskytuje v dôsledku čiastočnej alebo úplnej neprítomnosti chromozómu X vo všetkých alebo časti organizmových buniek.

Kariotyp Turnerovho syndrómu má 45 chromozómov, s modelom 45 x a neprítomným pohlavným chromozómom.

2- syndróm Patau

Zdroj: Rick Guidotti pozitívnej expozície v auguste 2016 Soft (podporná organizácia pre trisomiu 18, 13 a súvisiace poruchy)

Syndróm Patau je najčastejšou autozomálnou trizómou po Down Syndrome a Edwardsov syndróm.

V prípade tohto syndrómu genetická anomália špecificky ovplyvňuje chromozóm 13; Má tri kópie rovnakého chromozómu.

3- Down Syndróm alebo trisómia 21

Zdroj: VANELUS Photo [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/3.0)]

Známy syndróm Down Down alebo Trisomia 21 je genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Je to najčastejší chromozomálny syndróm vrodeného psychického kognitívneho postihnutia.

Dnes príčiny, ktoré spôsobujú chromozomálny prebytok.

4- Edwardový syndróm

Trizomické ruky. Zdroj: Bobjgalindo [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/4.0)]

Syndróm Edward alebo Trisomia 18 je ľudská aneuploidia, ktorá sa vyznačuje prítomnosťou ďalšieho kompletného chromozómu v páre 18.

Toto môže byť tiež prezentované čiastočnou prítomnosťou chromozómu 18 v dôsledku dresábrovanej translokácie alebo translokácie mosacizmu vo fetálnych bunkách.

5- krehký X syndróm

Zdroj: Peter Saxon [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/4.0)]

Syndróm krehkého X je genetická porucha, ktorá je spôsobená mutáciou génu, ktorý je neaktívny a nemôže vykonávať funkciu syntézy proteínu.

Napriek tomu, že je jedným z najčastejších dedičných porúch, pre všeobecnú populáciu je celkom známa, takže jej diagnóza je zvyčajne nesprávna a neskoro.

Normálne to postihuje mužov, pretože u žien, ktoré majú dve X chromomy, ich druhá chráni.

6- CRI du CAT alebo 5 P syndróm

Zdroj: Paola Cerruti Mainardi. Syndróm CRI du Chat. Orphanet Journal of Rare Choroby. 1, 33. 2006 [CC po 2.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/BY/2.0)]

Syndróm CRI CAT, známy tiež pre syndróm Cat Maullide, je jednou z chromozomálnych porúch spôsobených deléciou na konci krátkeho ramena chromozómu 5.

Postihuje jeden z 20.000-50.000 novorodencov a vyznačuje sa plačom, ktoré tieto deti majú zvyčajne, podobajú.

Môže vám slúžiť: 101 najlepších fráz Dear John

Normálne nie je väčšina z týchto prípadov zdedená, ale je to počas tvorby reprodukčných buniek, keď sa stratí genetický materiál.

7- Hirschhorn Wolf Syndróm

Zdroj: Rossjlennox [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/4.0)]

Syndróm Wolf Hirschhorn sa vyznačuje multisystémovou afektáciou, čo vedie k závažným mentálnym a rastovým poruchám.

Veľká časť postihnutých postihnutých zomrieť počas prenatálnej alebo novorodeneckej fázy, ale niektoré so stredne ťažkým afektáciou môžu prísť v priebehu roku života.

8- KLINEFELTER SYNDROM ALEBO 47 XXY.

Zdroj: Malcolm GIN (fotografia) [CC BY-SA 3.0 (http: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/3.0/]]

Tento syndróm je spôsobený chromozomálnou anomáliou, ktorá spočíva v existencii dvoch ďalších XX chromozómov a chromozómu a. Ovplyvňuje mužov a spôsobuje hypogonadizmus, to znamená, že semenníky nefungujú správne, čo vedie k rôznym malformáciám a metabolickým problémom.

Tento typ aneuploidov v sexuálnych chromozómoch je zvyčajne relatívne častý. Normálne, v strede príležitostí je to kvôli otcovskej meióze a zvyšku príležitostí na matku typu IIiózy.

9- Robinow syndróm

Zdroj: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactly. Orphanet Journal of Rare Choroby. 3, 15. 2008. Doi: 10.1186/1750-1172-3-15

Robinowov syndróm je mimoriadne zriedkavá genetická porucha, ktorá sa vyznačuje trpaslíkom a malformáciami kostí. Boli identifikované dva typy Robinowovho syndrómu, ktoré sa vyznačujú závažnosťou ich príznakov a symptómov a vzorcov dedičstva: autozomická recesívna forma a dominantná autozomálna forma.

Autozomálne recesívne dedičstvo znamená, že obe kópie génu v každej bunke musia mať mutácie, aby bola exprimovaná zmena. Rodičia subjektu, ktorý trpí týmto recesívnym typom ochorenia, majú kópiu mutovaného génu, ale nevykazujú žiadne príznaky ani príznaky choroby.

Na druhej strane, dominantné autozomálne dedičstvo znamená, že kópia zmeneného génu v každej bunke je dostatočná na vyjadrenie zmeny.

10- Dvojitý syndróm y, xyy

Zdroj: http: // obrázky.Klinické.com/images/gén/trisomyxyy.JPG (Creative Commons Attribution-Share, rovnako ako 3.0 Unported)

Dvojitý a, alebo bežne nazývaný Supermanov syndróm, je genetické ochorenie spôsobené chromozomálnym nadbytkom. Byť zmenou chromozómu a ovplyvňuje iba mužov.

Dokonca aj v dôsledku anomálie v sexuálnych chromozómoch to nie je vážna choroba, pretože nemá zmeny v sexuálnych orgánoch alebo problémy s pubertou.

11- syndróm Willy Prader

Zdroj: Schüle B a kol. [CC po 2.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/BY/2.0)]

Willy Praderov syndróm je netradičná a nezvyčajná vrodená porucha. U ľudí, ktorí trpia SPW, dochádza k strate alebo inaktivácii génov regiónu 15q11-q13 dlhej ruky chromozómu 15 zdedených od otca.

Medzi príznakmi, ktoré máme v prvej fáze (hyperfagia a obezita), máme hypotoniu svalov a potravín.

Môže vám slúžiť: frázy sebectva

12- PALLISTER Killian syndróm

Zdroj: Mannder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/4.0)]

 Pallister Killian Syndróm prebieha v dôsledku anomálnej prítomnosti extra chromozómu 12 v niektorých bunkách organizmu, čo vedie k rôznym muskololeskeletálnym anomáliám v krku, končatinách, chrbtici, chrbtici atď.

13- Waadenburg syndróm

Zdroj: J. Van Der Hoeve: Abmorma Läng Tränenröhrchen MIT ankyrblefon. Klinche Monatsblatter für Augenheilkunde vol. 56, pp. 232-238 (1916) (http: // web2.Zadok.Univ-Paris5.Fr/livanc/?Cote = ePO0557 & p = 1 & do = stránka)

Waaedenburský syndróm je dominantné ochorenie autozomálneho typu s rôznymi očnými a systémovými prejavmi.

Považuje sa za syndróm sluchového poóla, ktorý sa vyznačuje zmenami pigmentácie vlasov, zmenami vo farbe dúhovky a zmyslovou stratou mierneho až vážneho konkurzu.

14- William syndróm

Zdroj: e. Do. Nikitin, a. Vložka. Medvedeva, G. Do. Zakharov a e. Vložka. Savateeva-Popova, 2014 Park-Media Ltd [CC BY 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/o/3.0)]

William syndróm sa vyznačuje stratou genetického materiálu na chromozóme 7, tiež nazývaná monozómia.

Táto patológia sa vyznačuje atypickými zmenami tváre, kardiovaskulárnymi problémami, kognitívnym oneskorením, problémami s učením atď.

Príčiny chromozomálnych syndrómov

-Zmeny počtu chromozómov

Všetky naše bunky sú diploidné, čo znamená, že počet chromozómov je rovný.

Diploidia predpokladá, že pre každý chromozóm, ktorý existuje, existuje ďalší rovný, preto máme dve kópie každého génu, každá z jeho zodpovedajúceho miesta každého chromozómu.

Vytvorením embrya prináša každý z členov chromozóm; X pre ženy alebo pre mužský sex.

Dôležitá vec, keď existuje reprodukcia, je to, že každý člen páru prináša haploidné gameto, takže z každej reprodukčnej alebo gametovej bunky každého z nich by sa vytvorila zygota, ktorá by opäť bola diploidnou bunkou (46 chromozómov).

Existuje niekoľko zmien počtu chromozómov:

Polyploidia

Ak je počet chromozómov bunky alebo všetkých presný násobok normálneho haploidného čísla (23), hovorí sa, že táto bunka je euploid, to znamená 46 chromozómov.

Vďaka rôznym technikám, ktoré existujú pri zafarbení buniek, môžeme spočítať počet presných chromozómov, a ak je z nejakého dôvodu počet chromozómov bunky alebo všetkých buniek presným násobkom haploidného čísla a odlišným od diploidného Číslo normálne, hovoríme o polyploidii.

Ak je počet kópií každého chromozómu tri, nazýva sa to Triploidia, ak sú štyri, tetraploidia ..

Jednou z príčin Triploidia mohla byť oplodnená vajíčka dvoma spermiou. Je zrejmé, že to nie je životaschopné v ľudskej bytosti, pretože väčšina končí potratmi.

Aneuploidia

Aneuploidie sa zvyčajne vyskytujú, pretože v procese meiotického delenia sa niekoľko chromozómov neoddeľuje, preto budú mať gametové alebo haploidné sexuálne bunky viac chromozóm a opakujú sa.

Monozomia

Monozómia sa vyskytuje, keď Gamete nedostane zodpovedajúci chromozóm, to znamená, že nemá svoj náprotivok. To odvodzuje, že celkový počet chromozómov je 45 namiesto 46.

Môže vám slúžiť: najlepšie frázy Alicia cez zrkadlo

Jediným prípadom životaschopnej monozómie je Turnerov syndróm. Trpí ju žena každých 3000 narodených, čo sa stáva dôkazom toho, že chromozóm X je nevyhnutný pre normálny rast.

Trizomia

Najčastejším typom aneuplózy u ľudských druhov je So -Called Trisomy. Spomedzi všetkých sexuálnych chromozómov a chromozómu 21 sú najkompatibilnejšie so životom.

Existujú tri trizomie pohlavných chromozómov, ktoré sú sprevádzané prakticky normálnymi fenotypmi: 47xxx, 47xxy alebo (Klinefelter syndróm) a 47xyy. Prvý fenotyp je ženský a ďalším dvom by boli mužskí.

Ďalšie zmeny, ktoré sa vyskytujú v sexuálnych chromozómoch, sú: 48xxxxx a 48xxyy atď.
Jednou z najznámejších trizomies je Down Syndróm v páre 21.

Ostatné nie sú životaschopné pre ľudskú bytosť, pretože deti, ktoré sa narodili nažive, zvyčajne zomierajú v priebehu niekoľkých rokov života, ako v prípade Trisómie chromozómu 13 alebo syndrómu Patau a 18 a 18.

Na druhej strane sa môžu objaviť aj rôzne syndrómy spôsobené zmenou štruktúry chromozómov.

-Štrukturálne zmeny chromozómov

Niekedy chromozómy strácajú alebo získavajú genetický materiál (DNA), čo je štrukturálna modifikácia chromozómu. Môžeme hovoriť o delécii, keď sa stratí kúsok chromozómu, a to zmizne z karyotypu (napríklad syndróm Cat Maullide).

Ale ak sa tento kus nestratí, ale pripojí sa k inému chromozómu, čelili by sme translokácii.

Pokiaľ nedochádza k strate alebo zisku genetického materiálu, translokácie sa považujú za vyvážené genetické preskupenia. Najdôležitejšie sú recipročné a Robertsonianas.

- A Recipročná translokácia: Nie je to nič iné ako výmena genetického materiálu.

- Ten Translokácia Robertsonian: Skladá sa z únie pre centroméru dlhých ramien dvoch acrocentrických chromozómov so stratou krátkych ramien, takže sa zlúčia dva chromozómy, v karyotype sa javí iba ako jeden ako jeden ako jeden.

Na druhej strane nazývame investíciu, ak zostane kúsok chromozómu tam, kde bol iba orientovaný v opačnom smere. Ak oblasť, ktorá je prevrátená, obsahuje centroméru, hovorí sa, že investícia je pericentrická. Ak je investícia mimo centroméry, hovorí sa, že investícia je para -centrická.

Nakoniec by sme mali duplikáciu, ktorá sa stane, keď sa skopíruje alebo replikuje kúsok DNA chromozómu dvakrát.