Potter syndróm

Polycystic obličky, typický pre Potterov syndróm. Zdroj: Ed Uthman z Houston, TX, USA, Wikimedia Commons

Čo je Potter syndróm?

On Potter syndróm Je to zriedkavá a závažná autozomálna recesívna dedičná porucha, ktorá postihuje novorodencov a vyznačuje sa zvýraznenými oligohydramniemi (nedostatok amniotickej tekutiny), polycystickými obličkami, obličkami a obštrukčnou uropopatiou.

Toto ochorenie prvýkrát opísal patológ Edith Potter v roku 1946, čo poukázalo na podobné charakteristiky tváre série detí, ktoré mali bilaterálnu obličkovú agénu. Odtiaľ postupne odhaľuje typické príznaky choroby.

Potterová sekvencia alebo sekvencia oligohydramnios sa tiež nazýva. Koncept Potterovho syndrómu na začiatku sa vzťahoval iba na prípady spôsobené bilaterálnou obličkovou agénesou, hoci ho mnohí vedci v súčasnosti používajú v každom prípade, ktorý sa javí ako zjednotený v neprítomnosti amniotickej tekutiny.

Príčiny

Produkcia moču v plodu je hlavným mechanizmom na výrobu primeraného objemu plodovej tekutiny, ktorá začína štvrtý mesiac tehotenstva.

Plod neustále prehltne plodovú tekutinu, ktorá sa opäť absorbuje v čreve a je opäť vylúčená obličkami (močom) do amniotickej dutiny.

Pri tejto chorobe je množstvo plodovej tekutiny nedostatočné hlavne preto, že obličky dieťaťa nefungujú dobre. Normálne sa stane, že v období tehotenstva sa obličky nevytvárajú správne, chýbajú jeden alebo obaja (obličková agéza).

Aj keď prekážka močových ciest alebo niekedy môže dôjsť aj k membránovej prasknuti. Tento nedostatok plodovej tekutiny je hlavnou príčinou symptómov Potterovho syndrómu.

Môže vám slúžiť: implicitné učenie

Genetika

Potterova choroba sa môže vyskytnúť v dôsledku dvoch genetických chorôb, ktoré sú dominantným autozomálnym aj recesívnym autozomálnym obličkovým ochorením. Týmto spôsobom môže rodinná anamnéza obličiek zvýšiť nebezpečenstvo rozvoja tohto syndrómu plodu.

Takže v prípadoch rodín s jednostrannou alebo bilaterálnou obličkovou agénou to môže byť dominantný autozomálny znak.

Aj keď určité genetické mutácie boli spojené s podmienkami, ktoré sa bežne vyskytujú pri Potterovom syndróme, ako je autozomické alebo dominantné autozomálne ochorenie polycystických obličiek a multichistická renálna dysplázia, v bilaterálnej obličkovej agéne sa nenachádza nič definitívne.

Stručne povedané, konkrétne genetické vlastnosti nie sú dnes s istotou známe a je to niečo, čo pokračuje v skúmaní.

Je známe, že sa zdá, že neexistuje priame spojenie zneužívania nebezpečných látok alebo environmentálnych faktorov počas tehotenstva vo výskyte bilaterálnej obličkovej agézy alebo v Potterovom syndróme.

Príznaky

Hlavné príznaky sú:

- Obličková nedostatočnosť.

- Nedostatok plodovej tekutiny: Čo môže spôsobiť veľa problémov, pretože tekutina pomáha mazať časti tela tela, chrániť ju a prispieva k rozvoju jeho pľúc. Ak táto tekutina chýba, plodová dutina je menšia ako normálna a končí tým, že opustí plod malý priestor, čo bráni jeho normálnemu rastu.

- Predčasne narodenie.

- Malformácie: Najmä na dolných končatinách, ako na nohách a lukostrelci nôh. Môže dôjsť aj so syndrómom sirenomélia alebo syndrómu sirény, ktorý pozostáva z fúzie nôh.

Môže vám slúžiť: kompetencie pre život: koncept a príklady

- Atypický vzhľad tváre ako široký nosný most alebo nos „v maposlednom vrchole“, samostatné oči a uši umiestnené pod normálnymi.

- Prebytočná pokožka, ktorá je častá u tých, ktorí ovplyvnili pokožku v oblasti líce.

- Nadobličky s výskytom malých oválnych diskov, ktoré tlačia zadné brucho spojené s poruchou obličiek.

- Močový mechúr menší ako normálne a nie príliš dilatabilný, ukladá veľmi málo tekutiny.

- U mužov môže chýbať deferenciálne potrubie a semenné vezikuly.

- U žien sa maternica a horná časť vagíny nemusia vyvinúť.

- Anál Atresia: Vyskytuje sa, keď konečník nie je správne spojený s konečníkom. To isté sa môže stať v pažeráku, duodenu alebo pupočnej artérii.

- Niekedy môžete dať vrodenú membránovú prietrž, ktorá zabraňuje dobrému vývoju bránice.

- Nezrelé pľúca alebo pľúcna hypoplázia (vrodená anomália charakterizovaná prerušením pľúcneho vývoja). Tento mechanizmus nie je úplne jasný, hoci sa zdá, že správny pohyb vplyvu plodovej tekutiny cez fetálne štádium počas fetálneho štádia. Je zrejmé, že ak nie je dostatok plodovej tekutiny, pľúca sa nebudú vyvíjať správne.

- Dôsledok vyššie uvedených, existujú vážne problémy s dýchaním, ktoré sú zvyčajne príčinou skorej úmrtnosti u postihnutých osôb.

Súvisiace poruchy

Okrem tých, ktoré už boli spomenuté, bol Potter syndróm spojený s inými problémami, ako sú Down Syndróm, Kallmannov syndróm a syndróm vetvy (Bor).

Ako sa diagnostikuje?

Počas tehotenstva je možné vidieť ultrazvukmi, ak je z účtu menej amniotickej tekutiny, alebo ak má plod abnormality v obličkách alebo ich neprítomnosť.

Môže vám slúžiť: +100 vďaka láske, rodine a priateľom

Na zistenie možných problémov u novorodenca môže byť potrebné vytvoriť rádiografiu pľúc a brucha.

Na druhej strane môžete ísť k genetickému poradcovi, ktorý odoberie vzorku krvi do plodu na vykonanie amniocentézy. To slúži na zistenie, či je počet chromozómov správny alebo či v niektorých jeho častiach alebo translokáciách existujú zmeny.

Môže byť užitočné vylúčiť ďalšie súvisiace choroby, ako je Down Syndrome. Na zistenie možných zdedených mutácií je nevyhnutné skúmanie genómu otca, matky, postihnutých detí a bratov.

Liečba

Neexistujú žiadne liečby tejto choroby a jej predpoveď je veľmi negatívna, zvyčajne zomrú pred narodením alebo krátko nato. Ak prežije pri narodení, môže byť potrebná resuscitácia. 

Niektoré metódy môžete tiež použiť na zmiernenie príznakov a zlepšenie života, ako je to možné, ako je transplantácia orgánov alebo zásah na obštrukčnú uropatiu.

Existuje však prípad dieťaťa s Potterovým syndrómom narodeným v júli 2013, ktorého matka je americký kongresman, Jaime Herrera Beutler, ktorý dnes žije. Dôvodom je, že niekoľko týždňov pred narodením sa do materskej maternice vstreklo soľný roztok s cieľom pomôcť plodu pľúc rozvoja pľúc.

Pri narodení sa zistilo, že intervencia bola úspešná a že by mohla dýchať pre seba. Jeho otec daroval obličku a dnes je Abigail 9 -ročné dievča, ktoré napriek tomu v jeho stave rastie primeraným spôsobom.

Odkazy

1. Oligohydramniosová sekvencia (Potterov syndróm). Získané z Healthline.
2. Potter syndróm. Získané z Medscape.