Autozómy

Ľudská náklonnosť, ukazuje 22 párov somatických autozómov alebo chromozómov a pár pohlavných chromozómov

Čo sú to autozómy?

Ten Autozómy, Autozomické chromozómy alebo somatické chromozómy, sú ne -sexuálne chromozómy. Číslo, formy a veľkosti autozómov, ktoré tvoria karyotyp, sú exkluzívne pre každý druh.

To znamená, že každá z týchto štruktúr obsahuje genetické informácie každého jednotlivca. Skupina 22 párov autozómov plus 1 pár pohlavných chromozómov predstavuje kompletný ľudský karyotyp.

Funkciou autozómov je ukladať a prenášať genetické informácie do potomstva. Boli objednané podľa morfológie, ktorú majú. Môžu byť metakárne, submetacentrické, telocentrické a subtelocentrické alebo akrocentrické.

Chromozómy sú prítomné v chromatíne jadra eukaryotických buniek. Každý pár chromozómov je homológny, to znamená, že obsahujú rovnaké gény, s rovnakým umiestnením pozdĺž každého chromozómu (Lokus). Obe kódujú pre rovnaké genetické charakteristiky.

Chromozóm prispieva rodičom (vajíčka) a druhým rodičom (spermie).

Časti self -soma alebo chromozómu

Chromatidový

Každý chromozóm sa skladá z dvoch sesterských prameňov umiestnených paralelne, nazývané chromatidy, spojené s centromérom.

Obe pramene obsahujú podobné genetické informácie. Tieto boli vytvorené duplikáciou molekuly DNA. Každý chromatid má dlhú a krátku ruku.

Dĺžka a morfológia sa pohybujú od jedného chromozómu k druhému.

Centromér

Je to časť, do ktorej sú spojené dva chromatidy. Je opísaný ako najbližšia časť chromozómu, tiež nazývaná primárna zúženie. Vzťah medzi dĺžkou dlhých a krátkych ramien určuje tak -zretý index centrómu (R), ktorý definuje polohu centroméry.

Môže vám slúžiť: pseudogény

Na základe tohto rozsahu ich možno klasifikovať ako:

• Metacecentrický: Poloha centroméry rozdeľuje každé rameno na dve rovnaké časti (r = 1 až 1500).
• Submetacentrický: Majú spodné ramená dlhšie ako nadriadené (r => 1500 - 2000).
• Miešanie  ani subtelocentrický: Vykazujú nižšie chromatidy a určité typické morfologické komponenty, ako je sekundárne zúženie a satelity (r => 2000).
• Telocentrický: Sú to tie chromozómy, ktoré ukazujú iba spodné ramená.

Krátka ruka

Sú to chromatidy, ktoré sa rodia z centroméry, ktoré majú menšiu dĺžku. Je zastúpený písmenom P. Sú to chromatidy umiestnené po centromere.

Dlhá ruka

Sú chromatidy, ktoré sa rodia z centroméry, ktoré majú najväčšiu dĺžku. Je zastúpený písmenom Q. Sú to chromatidy umiestnené po centromere.

Film

Je to membrána, ktorá pokrýva chromozóm a oddeľuje ho zvonku.

Matica

Je pod filmom a je tvorený viskóznym a hustým materiálom, obklopujúcim chromoném a akromatickú hmotu.

Chromoném

Je tvorená z dvoch špirálovitých vlákien, ktoré sa nachádzajú vo vnútri matrice. Obaja sú rovnaké. Tu sa nachádzajú gény. Je to najdôležitejšia oblasť chromozómov.

Chromoméry

Tvoriť chromatid vedľa chromonéma. Sú viditeľnejšie počas fázy delenia buniek. Sú to valcované koncentrácie chromonéma, ktoré sa pozorujú ako gule na chromozómoch.

Teloméry

Je to časť, v ktorej každé chromozómové rameno končí, zložené z nekódujúcich a opakujúcich sa DNA oblastí, ktoré poskytujú stabilitu chromozómu, čím sa bráni koncám ramenov.

Môže vám slúžiť: Forenzná genetika: História, objekt štúdie, metodika

Sekundárne zúženie

Nie sú prítomné vo všetkých chromozómoch. Niektorí môžu predstavovať zúženie alebo stopku na konci ich zbraní. Na tejto stránke sú gény, ktoré sú prepisované do RNA.

satelit

Sú prítomné v chromozómoch, ktoré majú sekundárne zúženie. Sú to zaoblenú chromozómovú časť, ktorá je oddelená od zvyšku chromozómu štruktúrou nazývanou stopka.

Zmeny

Abnormality ľudských chromozómov, ktoré sú známe, zodpovedajú zmenám v ich počte, nazývaných aneuploidia (monozomie a trizonómie) alebo zmeny v ich štruktúre, nazývané štrukturálne aberácie (translokácie, nedostatky, duplikácia, investície a ďalšie zložitejšie).

Ktorákoľvek z týchto zmien vytvára genetické následky.

Aneuploadia

Aneuploidia sa vytvára zlyhaním pri separácii chromozómov, nazývaných non -disjunkcia. Vytvára chyby v počte chromozómov.

Medzi nimi je trisonómia par 21 (Down Syndróm), monozómia páru 21, Trisonómia 18 párov, monozómia 18 krútiaceho momentu alebo trizómie krútiaceho momentu 13 (syndróm Patau).

Monozómia

U monozomických jedincov dochádza k strate jedného z chromozómov karyotypu, ktoré sú neúplné.

Trizonómia

U trizomických jedincov existuje ďalší chromozóm. Namiesto páru existuje trio.

Štrukturálne aberácie

Štrukturálne aberácie sa môžu javiť spontánne alebo byť spôsobené pôsobením ionizujúceho žiarenia alebo chemických látok.

Medzi nimi je syndróm CAT Cry, celkový alebo čiastočný delenie krátkeho ramena chromozómu 5.

Preklad

Táto aberácia spočíva v výmene segmentov medzi ne -homologickými chromozómami. Môžu byť homozygotné alebo heterozygotné.

Môže vám slúžiť: Umelý výber: Ako to funguje, typy, príklady

Nedostatky alebo rozhodnutia

Zahŕňa stratu chromozomálneho materiálu a môže byť terminál (na jednom konci) alebo intersticiálny (vo vnútri chromozómu).

Duplikácia

Sa vyskytuje, keď je segment chromozómov predstavovaný dvakrát alebo viackrát. Duplikát fragmentu môže byť voľný alebo môže byť začlenený do chromozomálneho segmentu normálneho doplnku.

Investícia

V tejto aberácii je segment investovaný 180 °. Môžu byť pericentrické, keď zahŕňa cinnetocoro a paracentric, keď ho nezahŕňa.

Izochromozómy

Kvôli prasknutiu centroméry (neúspešnej divízie) môže nový typ chromozómu pochádzať. 

Rozdiely v autozómoch s pohlavnými chromozómami

Jedným z rozdielov je, že autozómy sú rovnaké u žien a mužov a členovia pár somatických chromozómov majú rovnakú morfológiu, zatiaľ čo pár pohlavných chromozómov sa môže líšiť.

V prípade mužov majú X a ďalší chromozóm (XY), zatiaľ čo ženy majú dva x (xx) chromozómy.

Autozómy obsahujú genetické informácie o charakteristikách jednotlivca, ale môžu obsahovať aj aspekty súvisiace so pohlavím (gény sexuálneho určovania), zatiaľ čo pohlavné chromozómy sa podieľajú iba na určovaní pohlavia jednotlivca.

Autozómy sú označené ako po sebe nasledujúce čísla od číslo 1 do 22, zatiaľ čo sexuálne chromozómy sú označené písmenami x a y y.

Aberácie v pohlavných chromozómoch produkujú rôzne syndrómy ako tie, ktoré sú uvedené v autozomálnych chromozómoch. Medzi nimi je Klinefelter syndróm, syndróm XYY alebo Turnerov syndróm (gonadálna dysgenéza).

Odkazy

1. Jaramillo-Antillón, Juan (2003). Čo by mal lekár vedieť o génoch. Méda akt. Kostný. K dispozícii v SCIELO.orgán.
2. Z Robertis a., Z Robertis a.M. (1986). Bunková a molekulárna biológia. Ateneo redaktor.