Charakteristiky genotypických variácií, typy, príklady

Ten genotypové variácie Sú to rozdiely na úrovni genetických informácií (genotyp), ktoré možno nájsť medzi jednotlivcami populácie. Tieto rozdiely sú často výsledkom rekombinantných mutácií alebo udalostí počas delenia buniek.

Zatiaľ čo fenotyp predstavuje súbor viditeľných charakteristík organizmu (ktoré vyplýva z interakcie genotypu s prostredím, kde sa vyvíja), genotyp predstavuje základný genetický kompendium, ktorý spôsobuje vznik týchto charakteristík.

Karyotyp ľudskej bytosti, ktorý je súborom všetkých jeho chromozómov, a teda všetkých jeho génov (genotyp) (zdroj: Plocam ~ commonswiki, cez Wikimedia Commons)

Preto hovoríme, že každá fyzická črta alebo charakteristika živej bytosti je určená expresiou jeho génov, ako aj interakciou medzi nimi. Pochopte ako vlastnosť, napríklad farbu očí, tvar vlasov, hmotnosť, výška, metabolizmus, osobnosť atď.

[TOC]

Čo je genotyp?

Genotyp predstavuje úplnú sadu génov jednotlivca. Gény sú dedičné informačné jednotky a možno ich nájsť v rôznych alternatívnych formách v rovnakej populácii. Alternatívne formy génu sa nazývajú alela.

Diploidné organizmy (2N), ktoré reprodukujú sexuálne, majú dve alely alebo tvary každého zo svojich génov, ktoré náhodne zdedili od svojej matky a druhé, ktoré náhodne zdedili od svojho otca; Dôvod, prečo sa potomstvo geneticky líši od rodičov a geneticky sa líšia od seba.

Allelické variácie sú často výsledkom zmien v sekvencii DNA pomocou mutácií v dôsledku kombinácie alebo zmesi génov medzi homológnymi chromozómami (rekombinácia), tokom génov atď.

Na úrovni populácie sú genotypové variácie veľmi dôležité, pretože vďaka týmto jednotlivcom majú väčšie možnosti prispôsobenia sa novým podmienkam životného prostredia. Nie všetky genotypické variácie však produkujú úspešné fenotypy, mnohé z nich môžu byť škodlivé.

Môže vám slúžiť: rizoidy

Čo sú genotypové variácie?

Genotypické variácie, ako sme už spomenuli, sú tie rozdiely zistené v sekvenciách DNA medzi jednotlivcami v rovnakej populácii.

Tieto variácie sa môžu vyskytnúť v zárodočnej línii (v pohlavných bunkách jedincov, ktorí sa sexuálne reprodukujú) alebo v somatických bunkách, ale iba tie, ktoré sa vyskytujú v zárodočnej línii, sa prenášajú alebo fixujú na potomstvo.

Ak sa u daného druhu vyskytuje príliš veľa a veľmi výrazné genotypové variácie, môže sa vyskytnúť vznik nového druhu, ktorý by sa mohol nakoniec reprodukovať od jednotlivcov z iných populácií počiatočných druhov.

Genotypické variácie môžu byť nepostrehnuteľné alebo významné, ale to závisí od veľkosti variácie a génov, ktoré sú ovplyvnené tým.

Tieto zmeny v genotype populácie môžu byť produktom rôznych faktorov, ktoré medzi nimi zdôrazňujú mutácie a rekombináciu.

Typy genotypových variácií

Hlavné genotypové variácie sú tie, ktoré vznikajú ako produkt mutácií alebo genetickej rekombinácie.

Ten Mutácie Sú to trvalé zmeny v sekvencii DNA a môžu sa vyskytnúť z rôznych dôvodov: chyby počas replikácie DNA, ktoré nie sú správne opravené vírusovými infekciami v dôsledku účinkov ultrafialového svetla, okrem iného.

Mutácie môžu byť prospešné alebo škodlivé, ale to takmer vždy závisí od environmentálneho kontextu, v ktorom je vyvinutý jednotlivec, ktorý ho predstavuje.

Príklad mutácie spôsobenej UV svetlom (zdroj: MRMW, cez Wikimedia Commons)

Napríklad bunky ľudského tela môžu trpieť rôznymi typmi mutácií, ktoré môžu byť neškodné alebo ktoré môžu viesť k rozvoju dôležitých chorôb. Avšak iba tie mutácie, ktoré sa vyskytujú v zárodočnej línii a idú na potomstvo, sú tie, ktoré ovplyvňujú genotypové variácie populácie.

Môže vám slúžiť: cyklický zosilňovač: Štruktúra a funkcie

Ten rekombinácia, Na druhej strane to súvisí so zmesou genetického materiálu medzi homológnymi chromozómami jednotlivcov, ktorí sexuálne reprodukujú.

Počas tohto procesu, ktorý sa vyskytuje počas meiózy, to znamená počas tvorby sexuálnych buniek.

Aké typy genotypových variácií existujú?

Unikátne substitúcie párov báz

Tento typ variácie je tiež známy ako jednoduchý nukleotidový polymorfizmus a môže sa vyskytnúť v dôsledku akejkoľvek náhrady v DNA, buď prechodom alebo transverziou.

Prechody sa týkajú výmeny medzi purínmi alebo pyrimidínmi, to znamená adenín pre guaníny (alebo naopak) a cytozín pre timin (alebo naopak). Prechody pozostávajú z výmeny v sekvencii DNA politickej základne iného pyrimidínu alebo naopak, ktorá modifikuje sekvenciu.

Genotypické variácie v dôsledku jednoduchých nukleotidových polymorfizmov (zdroj: Mylinhtibodeau, cez Wikimedia Commons)

Inzercie alebo delécie

Inzercie alebo delécie pozostávajú z eliminácie alebo pridania fragmentov DNA s premenlivými dĺžkami v nukleotidovej sekvencii niektorých génov, tieto variácie sú známe ako „indely“.

„Indel“ môže spôsobiť syntézu defektného proteínu (transláciou, skladaním, translokáciou, post -translačnou modifikáciou atď.) alebo zmena otvoreného rámu čítania génu, čo môže znamenať napríklad produkciu úplne iného proteínu.

Štrukturálne variácie

Štrukturálne variácie normálne súvisia s variáciami vo veľkých sekvenciách DNA, ktoré sa často vzťahujú špecificky so zmenami v počte chromozómov alebo štrukturálnych zadných reglosov.

Genotypová variácia chromozomálnou translokáciou (Zdroj: Bloodice, Via Wikimedia Commons)

Existuje veľa variácií tohto typu, medzi ktorými sú Inzercia, ten vymazanie, ten investícia, ten duplikácie a Variácie počtu kópií chromozómu.

Môže vám slúžiť: Biomolekuly

Ktorý z týchto chromozomálnych variácií zvyčajne vedie k deletróznym fenotypom alebo v ktorých sú dôležité funkcie ohrozené.

Genotypové variácie spôsobené chromozomálnymi investíciami (zdroj: Bloodice, prostredníctvom Wikimedia Commons)

Príklady genotypových variácií

V prírodných populáciách nájdeme nespočetné príklady genotypových variácií, z ktorých mnohé sú nepostrehnuteľné na úrovni fenotypu, ale iné sa dajú rozlíšiť jednoduchým pohľadom na fyzické vlastnosti jednotlivcov.

Obezita

V ľudských populáciách majú ľudia, ktorí zdedia svojich rodičov, gén FTO pravdepodobnosť viac ako 70% rozvoja obezity. Jeden zo šiestich jedincov, ktorý nesie túto genotypovú variáciu, má o 15% viac tukového tkaniva a priemernú telesnú hmotnosť 3 kg vyššiu ako jednotlivci, ktorí majú „normálnu“ formu.

Pohlavie

Sex je určený prítomnosťou špecifickej kombinácie pohlavných chromozómov. Ženy dostávajú z oboch rodičov X chromozóm, medzitým muži dostávajú od svojej matky chromozóm X a ich otec chromozóm a.

Preto sa ženy a muži genotypicky líšia, pokiaľ ide o tieto chromozómy a informácie, ktoré obsahujú.

Syndróm Triple X

Genotypová variácia súvisiaca s počtom chromozómov je tá, ktorá vedie k syndrómu Triple X, prezentovaného u niektorých žien, ktoré sú charakterizované tromi chromozómami X namiesto dvoch.

„Supermarkety“, ktoré tento syndróm utrpel, majú vo všeobecnosti atrofované sexuálne orgány a zníženú plodnosť, ale sú intelektuálne normálne.

Ďalšie príklady genotypových variácií sú medzi ľudskými populáciami, ako napríklad:

- Farba vlasov

- Farba očí

- Výška

- Metabolizmus

- Intelektuálna kapacita

- Albinizmus

- Anémia

- Krvný typ

Odkazy

1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, a kol. Úvod do genetickej analýzy. 7. vydanie. New York: W. H. Freeman; 2000. Genetická variácia. K dispozícii od: NCBI.NLM.NIH.Vláda
2. Armstrong, D., Burke, m., Emery, L., McArthur, J., Nightingale, a., Perry, e.,... Saunders, G. (2020). Európsky bioinformatický inštitút. Získané 14. augusta 2020, od EBI.Ac.Uk
3. Klug, w. Siež., & Cummings, m. R. (2006). Koncepty genetiky. Upper Saddle River, NJ: Pearson Education.
4. Pierce, b. Do. (2012). Genetika: koncepčný prístup. Macmillan.
5. Encyclopaedia Britannica. (2019). Získané 14. augusta 2020, z Britannica.com