Morrisov syndróm príznaky, príčiny, liečby

On Morrisov syndróm, Tiež sa nazýva syndróm necitlivosti na androgény (SIA) alebo feminizáciu semenníkov, je to genetický stav, ktorý ovplyvňuje sexuálny rozvoj. Jednotlivci, ktorí trpia geneticky, sú muži, to znamená, že majú X a ďalší chromozóm. Tvar tela sa však nezhoduje s tvarom uvedeného sexu.

Na vývoj mužského fenotypu by nemali existovať iba na určitých hladinách mužských hormónov (testosterón) v krvi; Je tiež potrebné, aby ich androgénne receptory zachytili správne.

Čo sa stane v tomto syndróme, je to, že v týchto receptoroch existuje deficit, a preto textílie organizmu neabsorbujú dostatok testosterónu na vyvinenie mužskej formy.

Títo jednotlivci sa teda rodia so zjavnými ženskými pohlavnými orgánmi a zvyčajne sa vychovávajú ako dievčatá. Keď dorazia do puberty, vyvíjajú sa ženské sekundárne postavy (bedrové widery, akútny hlas, zvýšenie tuku) a prsia. Uvedomujú si však, že menštruácia sa neobjaví, pretože nemajú maternicu. Okrem toho majú nedostatok vlasov podpazušia a v pubis (alebo chýba).

[TOC]

Objavenie

Maskulinizácia mužských pohlavných orgánov závisí od testosterónu a dihydrotestosterónu. Zdroj: Jonathan Marcus/ Gilbert SF. Rozvojová biológia, šieste vydanie. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/3.0) Via Wikimedia Commons)

Morrisov syndróm objavil v roku 1953 vedec a gynekológ John McLean Morris (odtiaľ jeho meno). Po pozorovaní 82 prípadov (dvaja boli ich vlastnými pacientmi) opísal „syndróm semenníkov feminizácie“.

Morris si myslel, že to bolo preto, že semenníky týchto pacientov vyvolali hormón, ktorý mal feminizačný účinok, je však známe, že je to kvôli nedostatku pôsobenia androgénov v tele.

Ak nie je potrebný testosterón absorbovaný, telo má tendenciu sa vyvíjať so ženskými znakmi. Nezáleží na tom, či sa zvyšujú hladiny testosterónu, problém leží v tele, nezachytáva ho. Preto sa termín „odpor voči androgénom“ v súčasnosti používa viac.

Môžeme tiež nájsť Morrisov syndróm, ako je pseudohermaphroditizmus muž.

Prevalencia Morrisovho syndrómu

Podľa Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado a Formoso Martín (2012); Odhaduje sa, že Morrisov syndróm sa môže vyskytnúť u jedného z 20 000 až 6 000 novorodencov. Dokonca aj toto číslo by mohlo byť vyššie, ak prípady ešte nie sú diagnostikované alebo ktoré nevyžadujú lekársku pomoc.

Morrisov syndróm sa považuje za tretiu príčinu amenorea po gonadálnej dysgenéze a neprítomnosti vagíny pri narodení.

Chlapci

Neexistuje žiadny jedinečný stupeň necitlivosti na androgény, ale charakteristiky syndrómu závisia od úrovne deficitu androgénnych receptorov.

Preto môže existovať menej dihydrotestosterónových receptorov ako obvykle a z potreby dostávať menej testosterónu, alebo môžu existovať prípady, keď je nedostatok príjemcu celkový.

Tri klasické typy necitlivosti na androgény (SIA) sú:

- Syndróm necitlivosti na mierne andogény: Mužské vonkajšie genitálie.

- Syndróm necitlivosti na čiastočné androgény: čiastočne mužské genitálie.

- Syndróm necitlivosti na úplné androgény: ženské genitálie.

Morrisov syndróm je súčasťou druhého, pretože existuje úplná rezistencia na androgén, v ktorej sa pacienti rodia s ženskými vonkajšími genitálmi.

V neúplných formách sa môžu objaviť rôzne úrovne mužských a ženských vlastností, ako je klitoregália (najväčšia normálna) alebo čiastočné uzavretie vonkajšej vagíny.

Charakteristiky a príznaky

Zdroj: Wikipedia-OG.

Jednotlivci s Morrisovým syndrómom nebudú prejavovať príznaky v detstve. V skutočnosti väčšina dostáva diagnózu, keď špecialista ide s dôvodom, prečo sa menštruácia neobjaví.

Môže vám slúžiť: Transkortikálna motorická afáziaŽeny so syndrómom necitlivosti na androgény. Zdroj: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/3.0) Via Wikimedia Commons)

Charakteristiky, ktoré zvyčajne uvádzajú, sú nasledujúce:

- 46 XY Karyotyp, ktorý je spojený s mužským sexom.

- Vonkajšie genitálie majú ženský vzhľad, hoci s hypopláziou hlavných a menších pier. To znamená, že pery nie sú úplne vyvinuté, pretože sú menšie.

- Napriek tomu, že má normálne vonkajšie genitálie, vagína má malú hĺbku a končí na pozadí slepého vrecka. To znamená, že nie je spojená s maternicou, pretože najbežnejšia je, že nebola vytvorená.

- Niekedy nepredstavujú vaječníky alebo sú zakrpatené.

- Zvyčajne majú semenníky nedotknuté v inguinálnej oblasti, v bruchu alebo pery. Niekedy sú semenníky vo vnútri inguinálnej prietrže, ktorú možno pociťovať pri fyzickom vyšetrení.

Tieto semenníky sú pred dosiahnutím puberty normálne, ale po týchto semenných tubuloch sú menšie a spermatogenéza sa nevyrába.

- V puberte sa vyvíjajú normálne sekundárne ženské sexuálne postavy, ktoré dosahujú celkový vzhľad žien. Je to kvôli pôsobeniu estradiolu, ženského pohlavného hormónu, ktorý sa vyskytuje v rôznych častiach organizmu.

Výraznou charakteristikou syndrómu je to, že nemajú vlasy v podpazušia alebo pubis, alebo to je veľmi vzácne.

- Absencia menarche (prvá menštruácia).

- Hladiny testosterónu v krvi sú typické samec, ale keďže neexistuje správna funkcia androgénnych receptorov, mužské hormóny nemôžu vykonávať svoju prácu.

- Toto ochorenie prirodzene spôsobuje neplodnosť.

- Ak nezasahuje, ťažkosti v sexuálnych vzťahoch sú časté ako problémy s vykonaním penetrácie a spúšťania (bolesť).

- U týchto pacientov sa zistilo zníženie hustoty kostí, čo môže byť spôsobené vplyvom androgénov.

- Ak sa semenníky neodstránia, existuje väčšie riziko malígnych nádorov v zárodočných bunkách, keď sa zvyšuje vek. V jednej štúdii sa odhaduje riziko 3,6% po 25 rokoch a od 33% vo veku 50 rokov (Manuel, Katayama & Jones, 1976).

Príčiny

Umiestnenie a štruktúra receptora ľudských andogénov. Hore, gén AR sa nachádza v dlhom proximálnom ramene X chromozómu X. Uprostred je osem exónov oddelených intrónmi. Nižšie je znázornená ilustrácia proteínu AR, so výraznými primárnymi doménami. Zdroj: Jonathan Marcus/ Quigley CA, Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, francúzsky FS. Defekty androgénového receptora: historické, klinické a molekulárne perspektívy. Endoc Rev. Devätnásť deväťdesiatpäť. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/3.0) Via Wikimedia Commons)

Morrisov syndróm je dedičný stav s recesívnym vzorom spojeným s chromozómom X. To znamená, že mutovaný gén spôsobený syndrómom sa nachádza v X chromozóme.

Vyzerá častejšie u mužov ako u žien, pretože ženy potrebujú mutácie v oboch chromozómoch (XX), aby prezentovali poruchu. Namiesto toho ho môžu muži rozvíjať s mutáciou na svojom X chromozóme (majú iba jeden).

Ženy teda môžu byť nosičmi mutovaného génu, ale nie sú prítomné syndrómu. V skutočnosti sa zdá, že približne dve tretiny všetkých prípadov rezistencie na androgén sú zdedené od matiek, ktoré majú zmenenú kópiu génu v jednom z ich dvoch chromozómov X.

Ostatné prípady sú spôsobené novou mutáciou, ktorá sa zdá, že sa vyskytuje v materskom ovule v čase počatia alebo počas vývoja plodu (Genetics Home Reference, 2016).

Mutácie tohto syndrómu sa nachádzajú v AR Gen, ktorý je zodpovedný za odosielanie pokynov na vývoj proteínu AR (androgén). To sú tí, ktorí sprostredkujú účinky androgénov v tele.

Môže vám slúžiť: 13 šťavy na vyliečenie gastritídy (prírodné a účinné)

Receptory zachytávajú mužské pohlavné hormóny, ako je testosterón, a vysielajú ich do rôznych buniek, aby sa vytvoril normálny vývoj mužov.

Keď tento gen.

Týmto spôsobom bunky nereagujú na androgény, to znamená, že mužské hormóny nemajú žiadny účinok. Preto sa zabráni rozvoju penisu a ďalších typických charakteristík muža a uvádza sa vývoj žien.

Konkrétne je testosterón, ktorý existuje u týchto jedincov.

Niektoré vlastnosti mužov sa rozvíjajú, pretože nie sú závislé od androgénov. Napríklad semenníky sa tvoria v dôsledku génu Sly v chromozóme a.

Diagnostika

3-D model proteínu ľudského androgénového receptora. Zdroj: Prof. JH Wu McGill University Lady Davis Institute. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/3.0) Via Wikimedia Commons)

Diagnóza Morrisovho syndrómu sa zvyčajne vykonáva po puberte, pretože títo pacienti si predtým nevšimnú žiadne príznaky. Je však náročným syndrómom diagnostikovania, pretože vzhľad je úplne ženský a kým sa nevykonáva skener panvovej oblasti alebo sa problém nezistí chromozomálnym štúdiom.

Ak existuje podozrenie na existenciu Morrisovho syndrómu, špecialista vykoná diagnózu založenú na:

- Kompletná anamnéza pacienta, je dôležité, aby nepredložil menštruáciu.

- Fyzické vyšetrenie, ktoré môže byť založené na Tannerovej stupnici, ktorá odráža úroveň sexuálneho dozrievania. V tomto syndróme by to malo byť normálne v prsníkoch, ale menej v genitáliách a vlasoch podpazušia a pubis.

Môže sa tiež použiť Quigleyova stupnica, ktorá meria stupeň mužskosti alebo ženskosti genitálií. Vďaka tomuto indexu sa dá rozlišovať medzi rôznymi typmi necitlivosti na androgény.

- Gynekologický ultrazvuk: Získajú sa snímky vnútorných genitálií zvukovými vlnami. Často sa pozoruje maternica alebo vaječníky, ale ak môžu byť semenníky prítomné v blízkej oblasti. Vagína má zvyčajne menšiu dĺžku ako obvykle.

- Hormonálne štúdie: Prostredníctvom krvného testu je vhodné skúmať hladiny testosterónu (pri Morrisov syndróm sú vysoké a podobné hladine mužov), hormónov stimulujúcich folikuly (FSH), luteinizačných hormónov (LH) alebo estradiolu (E2).

- Chromozomálna štúdia: Môžu sa vykonávať pomocou vzorky krvi, biopsie kože alebo akejkoľvek inej vzorky tkaniva. V tomto syndróme by výsledkom mal byť 46 xy karyotyp.

V histórii došlo k konfliktom pri rozhodovaní, kedy a ako odhaliť diagnózu Morrisovho syndrómu pre postihnutých. V staroveku to bolo často skryté pred lekármi a rodinou, ale samozrejme to má pre osobu ešte negatívny vplyv.

Napriek dileme, ktorá generuje, skúste prinútiť pacienta, aby dostal informácie v empatickom a uvoľnenom prostredí a reagovali na všetky svoje obavy.

Liečba

V súčasnosti neexistuje metóda na opravu deficitu androgénových receptorov prítomných v Morrisovom syndróme. Existujú však aj ďalšie zásahy, ktoré je možné urobiť:

Dilatačná terapia

Pred zvážením chirurgického zákroku sa snaží zvýšiť veľkosť vagíny pomocou metód dilatácie. Toto sa odporúča vykonať po puberte.

Môže vám slúžiť: spoločenská sociálna práca: História, charakteristiky, funkcie

Keďže vagína je elastická, táto terapia spočíva v úvode a rotácii falického objektu niekoľkokrát týždenne po dobu niekoľkých minút, čo je progresívne.

Gonadektómia

Je potrebné extrahovať semenníky u pacientov so syndrómom Morrisa, pretože ak nebudú stiahnuť, majú tendenciu vyvíjať malígne nádory (karcinómy). Je to rozhodujúce pre dobrú prognózu, ktorá sa extrahuje čo najskôr.

Psychologická pomoc

Je to nevyhnutné u týchto pacientov, ktorí dostávajú psychologickú liečbu, pretože tento syndróm môže spôsobiť dôležitú nespokojnosť so samotným telom. Prostredníctvom tohto typu zásahu bude človek schopný prijať svoju situáciu a viesť život čo najnepokojivejšie, vyhnúť sa sociálnej izolácii.

Môžete dokonca pracovať na rodinných väzbách, aby rodina podporovala a prispievala k studni pacienta.

Doplnky

Na zníženie hustoty kostnej hustoty pre týchto pacientov sa odporúča doplnky vápnika a vitamínu D. Cvičenie môže byť tiež veľmi prospešné.

V závažnejších prípadoch je možné odporučiť použitie biposfonátov, lieky, ktoré inhibujú resorpciu kostí.

Chirurgia vaginálnej výstavby

Ak metódy dilatácie neboli účinné, môže to byť alternatívou na prestavbu funkčnej vagíny. Tento postup sa nazýva neovaginoplastika a pri rekonštrukcii sa používajú kožné štepy pacienta s črevnou alebo orálnou sliznicou.

Po operácii budú potrebné aj dilatačné metódy.

Výmena hormonálnych

Estrogén bol pre týchto pacientov pokúsený zmierniť nedostatok hustoty kostí, zdá sa však, že to nemá požadovaný účinok na celom svete.

Na druhej strane sa androgény podávali po odstránení semenníkov (pretože dochádza k dôležitému zníženiu ich úrovne). Zrejme si androgény udržiavajú pocit dobrého utrpenia u pacientov.

Odkazy

1. Borrego López, J.Do., Varona Sánchez, J.Do., Delgado Areces, G., & Formoso Martín, L. A. (2012). Morrisov syndróm. Kubánsky časopis o pôrodníctve a gynekológii, 38(3), 415-423. Získané 14. októbra 2016.
2. Quigley c.Do., Od Bellis a., Marschke K.B., El-Awady M.Klimatizovať., Wilson E.M., Francúzsky f.Siež. (Devätnásť deväťdesiatpäť). Defekty androgénového receptora: historické, klinické a molekulárne perspektívy. Endok. Otáčať sa. 16(3): 271-321.
3. Manuel m., Katayama P.Klimatizovať., & Jones H.W. (1976). Vek výskytu gonadálnych nádorov u pacientov s intenziou s A a chromozómom. Hod. J. Prekážka. Gynekol. 124(3): 293-300.
4. Hughes i.Do., Deeb a. (2006). Odolnosť proti androgénu. Najlepšia prax. Hovädzie mäso. Klin. Endokrinol. Metab. dvadsať (4): 577-98.
5. Gottlieb b., Beitel l.Klimatizovať., Trifiro m.Do. (1999). Androgénový hlúpy syndróm. In: Pagon R.Do., Adam m.P., Ardinger H.H., a kol., Redaktory. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.
6. Aké druhy testov sú k dispozícii na určenie existencie vrodenej genetickej poruchy u dieťaťa? (s.F.). Získané 14. októbra 2016 z University of Utah, Health Care.
7. Androgénový hlúpy syndróm. (s.F.). Získané 14. októbra 2016 z Wikipédie.
8. Androgénový hlúpy syndróm. (s.F.). Získané 14. októbra 2016, od spoločnosti Medline Plus.
9. Androgénový hlúpy syndróm. (11. októbra 2016). Získané z genetiky referencie domov.
10. Kompletný syndróm androgénu Folly. (s.F.). Získané 14. októbra 2016 z Wikipédie.