Čo je recesivita? (S príkladmi)

Ten Príjemnosť, V genetike je to typ vzťahu medzi dvoma alelami génu (v heterozygotnom stave), v ktorom jeden z nich (recesívny) nie je vyjadrený „viditeľným“ spôsobom v dôsledku „maskovania“ alebo vplyvu alebo Vplyv vyjadrenia jeho alelického partnera, ktorý je dominantný.

Alela je definovaná ako alternatívna forma génu, čo nie je nič viac ako segment DNA, ktorý poskytuje potrebné informácie na vytvorenie fenotypu. U zvierat, ktoré sú diploidnými organizmami, existujú dve alternatívne formy každého génu, jedna na každom homológnom chromozóme.

Dominancia a recesivita pozorovaná Mendel. Recesívna alela určuje bielu farbu. (Zdroj: punnett_square_mendel_flowers.SVG: User: MadPrime/CC BY-SA (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/2.5) Via Wikimedia Commons)

Na druhej strane fenotyp je „viditeľným charakteristikou“ organizmu, ktorý vzniká v dôsledku expresie jeho génov a jeho interakcie s médiom, v ktorom žije.

Ak jednotlivec zdedí od svojho otca a matky rovnakú alelu pre gén, hovorí sa, že toto je homozygotný, Ale ak jednotlivec zdedí alelu svojho otca a inú ako jeho matka, hovorí sa, že toto je heterozygotný, V takom prípade môže fenotyp zodpovedať iba fenotypu iba jednej z dvoch alel (dominantných).

[TOC]

Klasický príklad recesivity v rastlinách

Gregorio Mendel, otec genetiky (Zdroj: Bateson, William / Public Domain, Via Wikimedia Commons)

Prvý, ktorý opísal dominanciu a recesivitu, bol Gregorio Mendel pri analýze výsledkov krížov medzi čistými líniami hrachu s fialovými kvetmi a bielymi kvetmi.

V prvej generácii potomkov všetky rastliny boli výsledkom fialových kvetov a po týchto jednotlivcoch si navzájom prešli, pozorovali malú časť jednotlivcov s bielymi kvetmi, okrem tých s fialovými kvetmi.

V tomto prípade Mendel zistil, že recesívna alela zodpovedala allénii, ktorá určovala bielu farbu a že dominant zodpovedal purpurovej farbe.

Môže vám slúžiť: genetická derivácia

Recesívne alely

Recesívne alely nie sú rozlíšiteľné jednoduchým pozorovaním heterozygotného fenotypu, pretože v tomto je dominantná alela pozorovaná iba „uložené“ charakteristiky.

Fenotyp, ktorý tieto alely udeľujú, sa v prírode zriedka pozoruje a je rozlíšiteľný iba v dvojitých homozygotných recesívoch.

Experimentálne povedané, určenie dominancie alebo recesivity vlastnosti alebo génu, ktorý kóduje určitú vlastnosť, je veľmi ťažké, pretože fenotyp, ktorý je uvedený, je v skutočnosti produktom interakcie medzi mnohými rôznymi génmi a okolitým prostredím.

Aby som tomu lepšie pochopil

Účinok dominantného génu na recesívny gén možno vysvetliť jednoduchou umeleckou analógiou:

Predpokladajme, že máme dve maľby v rôznych fľašiach: jedna čierna a jedna červená, každá z nich predstavuje alelu pre rovnaký znak, to znamená farbu farby.

Ak v novej fľaši zmiešame dve rovnaké čierne kvapky (dominantné homozygotné), farba, ktorú získame, bude čierna (dominantný fenotyp).

Ak teraz zmiešame dve kvapky, jednu čiernu a jednu červenú, získame tiež predchádzajúci fenotyp: čierna farba; Ale v tomto prípade to bude produkt zmesi čiernej a červenej (heterozygotnej).

Iba ak zmiešame dve kvapky červenej farby v nádobe, v dôsledku toho získame červenú (homozygotná recesívna).

Poznámka: Pretože v zmesi farieb nemôžeme oddeliť tie, ktoré sme sa spojili, čo sa deje s alelami, táto analógia nie je užitočná na vysvetlenie kríženia medzi dvoma heterozygotnými organizmami, kde by sa získali:

- Dominantné homocytotos (s čiernym fenotypom)

- Heterozygoty (s čiernym fenotypom)

- Homozygotný recesívny (s červeným fenotypom)

Prečo používame termín recesívny?

Zdroj: Slideshare.slepo

Termín „recesívny“ sa používa na opis génu, ktorého výraz je maskovaný výrazom jeho dominantného alelického partnera, a na opis jednotlivca, ktorý nesie dvoch členov alelického páru v recesívnom stave (homozygotný).

Môže vám slúžiť: anizocry

Ako platí pre fenomén dominancie, recesivita nie je vnútornou vlastnosťou génu, ale je to fenotypový vzorec alebo vzťah medzi dvoma alelami génu, v ktorom fenotyp pozorovaný v heterozygotných dva.

Až konečne mohol overiť existenciu „recesívnych alel“, Mendel urobil stovky rôznych krížov, pretože iba získaním čistých čiar je možné určiť vzťah dominancie a/alebo rescidencie medzi alelami toho istého génu.

Z molekulárneho hľadiska je vzhľad týchto alel spôsobený dvoma možnými udalosťami: 

• Na stratu dominantnej alely.
• K inaktivácii alely spôsobenej vonkajšími látkami alebo endogénnymi deléciami, ktoré sa vyskytujú počas krížového lighovania.

Prečo recesívne gény nezmiznú v populácii?

Recesívne alely sú vo všeobecnosti mutované formy génu. Frekvencia, s akou sa objavujú v populácii v homochigotickej forme, je oveľa menšia ako frekvencia heterozygotov a dokonca aj frekvencia dominantných homozygotov.

Fotografia Biston Betularia Moth, ktorej tmavá farba (recesívna) sa stala dominantnou počas priemyselnej revolúcie (zdroj: CBG Photography Group, Centrum pre genomiku biodiverzity / CC0, cez Wikimedia Commons cez Wikimedia)

V mnohých prípadoch sú homozygotné recesívne podmienky smrtiace alebo mimoriadne škodlivé alebo nevýhodné pre tých jednotlivcov, ktorí ich prezentujú, tak prečo tieto gény populácie alelickej skupiny nezmiznú?

Odpoveď je pomerne jednoduchá, niektorým z týchto jednotlivcov sa podarí reprodukovať, „uniknúť“ na účely prírodného výberu, takže sa im podarí prenášať svoje gény na ďalšiu generáciu.

Recesívne podmienky u ľudí

Mnoho ľudských genetických chorôb je recesívne, čo znamená, že sa pozorujú iba vtedy, keď majú jednotlivci homozygotný genotyp pre ten istý charakter v ich recesívnom, všeobecne mutantnom stave, ktorý je niekedy chybný.

Môže vám slúžiť: pseudogény

Existuje niekoľko príkladov týchto podmienok, ktoré sú vo všeobecnosti autozomálne recesívne, to znamená, že bývajú v ktoromkoľvek z chromozomálnych párov od 1 do 22 (nie na sexuálnych chromozómoch), takže muži a ženy ich môžu trpieť rovnako (sú rovnako nesúvisí so sexom).

Na druhej strane, mnoho z týchto chorôb zahŕňa jeden gén, to znamená, že iba prítomnosť dvoch recesívnych alel (homozygóza) vedie k výskytu patologického fenotypu.

Dominantní homozygotní ľudia, tj tí, ktorí prezentujú „divokú“ alebo „normálnu“ formu génu, ktorého mutácia vyvoláva chorobu, nemá príznaky alebo nositeľov.

Medzitým tí, ktorí sú heterozygoti, ktorí majú divoký fenotyp, sa nazývajú nosiče, hoci nemajú príznaky a nakoniec iba dvojité recesívne trpia chorobou a majú pravdepodobnejšie, že budú mať potomkovia s rovnakým stavom.

Príklady autozomálnych recesívnych chorôb u ľudí

- Anémia

- Cystická fibróza

- Huntingtonova choroba

- Choroba tay-sachs

- Hemofília a

Medzi ďalšie dedičné recesívne stavy, aj keď sa nevyhnutne považujú za ochorenie, patrí albinizmus a trpaslík.

Fotografia dievčaťa Albina (zdroj: MS. Donna z USA/CC By-S (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/2.0) Via Wikimedia Commons)

Albinizmus súvisí s čiastočnou alebo úplnou neprítomnosťou produkcie melanínu, pigmentom, ktorý určuje sfarbenie kože, vlasov a očí a tiež sa podieľa na vývoji očných nervov.

Tento stav je spôsobený mutáciou v jednom z génov, ktoré pracujú na metabolickej ceste pre syntézu tohto pigmentu. Ally, ktoré spôsobujú albinizmo, sú zdedené Mendeliánskym spôsobom a sú pozorované iba u homozygotných recesívnych jedincov.

Odkazy

1. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, D. Tón., & Miller, J. H. (2005). Úvod do genetickej analýzy. Macmillan.
2. Henderson, m. (2009). 50 genetických nápadov, ktoré skutočne potrebujete vedieť. Knihy Quercus.
3. Keightley, P. D. (Devätnásť deväťdesiat šiestich). Metabolický základ pre dominanciu a recesivitu. Genetics, 143 (2), 621.
4. Pierce, b. Do. (2012). Genetika: koncepčný prístup. Macmillan.
5. Quillen, e. A. (2018). Dominancia a recesivita (genetická). Medzinárodná encyklopédia biologickej antropológie, 1-2.
6. Vallejo, f. (1998). Darwinist tautológia: a ďalšie biologické eseje (zv. 4). Žobrák.
7. Wilkie, a. Ani. (2001). Dominancia a recesivita. Els, 1-10.