Pseudogény

Schéma mutácie v pseudogéne. Zdroj: Dennis Pietras, Buffalo, NY, USA, CC BY-SA 4.0, Wikimedia Commons

Čo sú pseudogény?

Ten Pseudogény Sú všadeprítomné a dosť hojné sekvencie v genómoch živých bytostí, od zvierat a rastlín po baktérie. Z historického hľadiska boli považovaní za fosílie alebo jednoducho ako „DNA odpadu“.

Dnes je však známe, že pseudogény majú regulačné funkcie a niektoré sa môžu dokonca prepisovať vo funkčnej RNA. Jeho úloha v regulácii sa môže vykonávať prostredníctvom umlčania alebo tvorby malej RNA alebo zmenami v Messenger RNA, ktorá kóduje určitý proteín.

V štúdiách uskutočňovaných v ľudskom genóme sa vypočítalo, že je asi 20.000 pseudogénov, číslo porovnateľné so sekvenciami, ktoré kódujú pre proteíny.

Niektorí autori to považujú za ťažké. Súčasné znalosti pseudogénov sú stále malé a stále existuje veľa otázok týkajúcich sa tejto témy.

História

DNA je zložitejšia, ako sa zdá. Nie všetky sekcie kódujú proteín. To znamená, že nie všetky regióny sa stávajú Messenger RNA, ktorá sa potom prekladá do aminokyselinovej sekvencie, štrukturálnych blokov proteínov.

Pri sekvenovaní ľudského genómu bolo veľmi jasné, že iba malá časť (asi 2%) kóduje proteíny. Biológovia okamžite požiadali o funkciu tohto obrovského množstva DNA, ktorá podľa všetkého chýba dôležitosť.

Po mnoho rokov sa všetky DNA, ktoré nekódovali proteíny alebo nekódujúcu DNA, považované za - predtým - za odpadky.

Môže vám slúžiť: polygénia: čo je to a príklady

Tieto regióny zahŕňajú transpononovateľné prvky, štrukturálne varianty, duplicitné segmenty, opakované sekvencie v tandeme, konzervované nekódujúce prvky, nekódujúce funkčné RNA, regulačné prvky a pseudogény.

Dnes bola termín DNA úplne vyradená z literatúry. Dôkazy objasnili, že pseudogény sa zúčastňujú ako regulačné prvky rôznych bunkových funkcií.

Prvý hlásený Pseudogén bol v roku 1977 v obojživelnej DNA Xenopus laevis. Od tej chvíle sa začali hlásiť rôzne pseudogény v rôznych organizmoch vrátane rastlín a baktérií.

Funkcie pseudogénov

Pseudogény nie sú ani zďaleka neaktívnymi kópiami iného génu. Posledné štúdie podporujú myšlienku, že pseudogény pôsobia ako regulačné prvky v genóme a modifikujú svoje „bratrance“, ktoré kódujú pre proteín.

Okrem toho je možné v RNA transkribovať niekoľko pseudogénov a niektoré ukazujú špecifický aktivačný obrazec každého tkaniva.

Pseudogén prepis je možné spracovať v malých interferenčných RNA, ktoré regulujú kódovacie sekvencie prostredníctvom ARNI.

Pozoruhodným objavom bolo, že pseudogény sú schopné regulovať supresory nádoru a určité onkogény aktiváciou špecifického mikroarnu.

V tomto cennom náleve je možné poznamenať, že pseudogény často strácajú svoju reguláciu počas progresie rakoviny.

Táto skutočnosť odôvodňuje hlbšie vyšetrovanie skutočného rozsahu funkcie pseudogénu, mať lepšiu predstavu o zložitej regulačnej sieti, v ktorej sú zapojené, a tieto informácie používajú na lekárske účely.

Typy pseudogénov

Spracované a nespracované

Pseudogény sú klasifikované do dvoch hlavných kategórií: spracované a nespracované. Posledne menované sú rozdelené do podkategórie v jednotných a duplikátoch pseudogénov.

Môže vám slúžiť: polyploidia: typy, u zvierat, u ľudí, v rastlinách

Pseudogény sa produkujú zhoršením génov, ktoré vznikli v duplikácii v priebehu evolúcie. Tieto „zhoršenie“ sa vyskytujú rôznymi procesmi, či už ide o konkrétne mutácie, inzercie, delécie alebo zmeny v rámci otvoreného čítania.

Strata produktivity alebo expresie v dôsledku vyššie uvedených udalostí sa premieta do produkcie nespracovaného pseudogénu. Tie typu jednotného sú jednou kópiou rodičovského génu, ktorý sa stáva nefunkčným.

Neproliteľné pseudogény a duplikáty udržiavajú štruktúru génu s intrónmi a exónmi. Naopak, spracované pseudogény pochádzajú z udalostí s retrotranspozíciou.

Retrotranspozícia sa vyskytuje v dôsledku opätovného začlenenia ADNC (komplementárna DNA, ktorá je spätnou kópiou prepisu Messenger RNA) v určitej oblasti genómu.

Sekvencia dvojitého reťazca spracovaného pseudogénu sa generuje pomocou jednoduchej reťazovej RNA generovanej pomocou RNA polymerázy II.

Živé gény, duchovné a mŕtve pseudogény

Ďalšia klasifikácia, ktorú navrhli Zheng a Gerstein, klasifikuje gény ako živé gény, duchovné pseudogény a mŕtve pseudogény. Táto klasifikácia je založená na funkčnosti génu a na „živote“ a „smrti“ z nich.

Podľa tejto perspektívy sú živé gény gény, ktoré kódujú proteíny, a mŕtve pseudogény sú prvky genómu, ktoré nie sú transkribované.

Stredný stav sa skladá z duchovných pseudogénov, ktoré sú klasifikované do troch podkategórií: Exaptovaný pseudogén, pseudogén v ťahu a umierajúci pseudogén (angličtina (angličtina Exaptovaný pseudogén, piggy-back pseudogén, a Umierajúci pseudogén).

Evolučná perspektíva

Genómy organizmov sa tiež vyvíjajú a gény majú vlastnosť zmeny a pôvodu novo. Rôzne mechanizmy sprostredkujú tieto procesy, medzi nimi je duplikácia génov, fúzia a štiepenie génov, laterálny prenos génov atď.

Môže vám slúžiť: sinapomorfia

Akonáhle gén pochádza, predstavuje to východiskový bod, takže evolučné sily môžu konať.

Duplikácia génov pochádza z kópie, kde všeobecne pôvodný gén zachováva svoju funkciu a kópiu - ktorá nie je pod selektívnym tlakom udržiavania uvedenej počiatočnej funkcie - môže voľne zmutovať a zmeniť funkciu.

Alternatívne môže nový gén zmutovať takým spôsobom, že skončí ako pseudogén a stráca svoju funkciu.

Odkazy

1. Pink, r. C., Kvety, k., Caley, D. P., Punch, e. Klimatizovať., Jacobs, L., & Carter, D. R. F. Pseudogény: pseudo-funkčné alebo kľúčové regulátory v oblasti zdravia a demontáže? RNA.
2. Tur a. Pseudogény. Porovnávacia a funkčná genomika.