Genetika

Genomické mutácie spôsobujú a typy (s príkladmi)

Genomické mutácie spôsobujú a typy (s príkladmi)

Ten Genomické mutácie Sú to mutácie (zmeny), ktoré ovplyvňujú genómy, pokiaľ ide o zmeny množstva (hmotnosti) DNA. Sú reprezentované zmenami počtu chromozómov, a preto v znížení alebo zvýšení množstva DNA organizmu.

Tieto zmeny tiež ovplyvňujú vzorce génovej expresie, niekedy s nežiaducimi následkami. Hlavné genomické mutácie sú spôsobené neočakávanými chybami alebo zmenami počas delenia buniek (mitóza a/alebo meióza).

Caraiotype muža (XY) s trizómou chromozómu 21. Je to genomická mutácia (zdroj: u.Siež. Program ministerstva energetiky ľudského genómu)

[TOC]

Základné pojmy

Pretože genomická mutácia súvisí so zmenami počtu chromozómov jednotlivca, je potrebné oboznámiť sa s niektorými základnými koncepciami:

- Ten gény Sú to fragmenty kyseliny deoxyribonukleovej (DNA), ktoré obsahujú informácie, ktoré určujú charakteristiky živých bytostí.

- V eukaryotických organizmoch sú všetky gény (genóm) organizované v definovaných štruktúrach, ktoré sú známe ako Chromozómy a že sú obsiahnuté vo vnútri organely zvanej jadro.

- Všetky organizmy sa skladajú z buniek, ktoré sú produktom jednej alebo viacerých udalostí bunkového delenia (mitóza ani Meióza) a diferenciácia.

- Počas delenia bunky sa môžu vyskytnúť zmeny v mitóze alebo meióze (redukčné delenie) v ploidii organizmov, ktoré môžu mať za následok Genomické mutácie.

- Ten Ploidia Je to súbor všetkých chromozómov, ktorý definuje genóm druhu. Napríklad ľudské bytosti sú diploidný, Pretože máme dve kompletné hry chromozómov druhu (24 od našej matky a 24 od nášho otca).

Typy genomických mutácií a ich príčiny

Genomické mutácie musia zásadne robiť so zmenami počtu chromozómov jednotlivca. Tieto zmeny môžu byť dvoch typov:

  • Tie, ktoré ovplyvňujú iba typ chromozómu; aneuploidia.
  • Tie, ktoré ovplyvňujú celkové chromozómy jednotlivca; Euploadiah, to znamená „skutočné“ zmeny v počte kompletných chromozomálnych hier.
Môže vám slúžiť: homológne chromozómy

- Aneuploidia

Aneuploidie sú mutácie alebo zmeny v počte konkrétneho chromozómu. Napríklad, ak organizmu úplne chýba daný chromozóm, hovorí sa, že trpí a Nulisómia.

Ďalšie zmeny sa nazývajú nasledovne:

  • Monozómia: Existencia jedného konkrétneho chromozómu v prípadoch, keď by mali byť dve (v diploidoch).
  • Dyomy: Je to normálny stav v diploidoch (každý typ chromozomálneho je dvojitý), ale nie v haploidných, triploidných organizmoch alebo s vynikajúcimi plachtami.
  • Trizómia: Existencia troch chromozómov rovnakého typu. U ľudí je najznámejšou trizómiou trizómia chromozómu 21. Je to najčastejší spôsob, ako sa prejavuje Down Down Syndróm.

Príčiny aneuploidov

Najbežnejšou príčinou aneuploidov je fúzia gamét (oplodnenie), v ktorej jednou z nich bol produkt nehnuteľnosti (zlyhania separácie) počas meiózy.

Napríklad v meióze II môžete zlyhať pri oddelení sesterských chromatidov. Ak dcérska bunka dostane dva chromozómy krútiaceho momentu (Disomumical Gamete), jej sesterská bunka nedostane žiadnu (nullisomic gamete). Fúzia disomickej gaméty s monozomický.

Fúzia nulisomickej gaméty s monozomickou viedla k monozomálnemu jednotlivcovi pre tento chromozóm.

Príklady aneuploidov v chromozómoch ľudského pohlavia

U ľudských bytostí systém sexuálneho určovania založený na chromozómoch ukladá, že jednotlivci, ktorí sú XX, sú ženy a XY muži.

Niekedy ne-meiotická nezadza vedie k produkcii gamét s viac sexuálnym chromozómom (disomilikálna gameta) alebo bez sexuálneho chromozómu (nullisomická gameta).

Môže vám slúžiť: Transkripčný faktor: Mechanizmus pôsobenia, typy, funkcie

Fúzia niektorých z týchto dvoch gamét s gametou nesúcou sexuálny chromozóm povedie k vytvoreniu trizomického alebo monozomického zygotu.

Existuje niekoľko súborov fenotypových zmien u ľudí alebo syndrómov, ktoré sa vysvetľujú zmenami počtu v pohlavných chromozómoch. Uvidíme tri z nich:

  • Turnerov syndróm (XO)
Turnerov syndróm karaiotyp. Chromozóm X chýba. Zdroj: K dispozícii nie je žiadny stroj na čítanie stroja. Cat ~ Commonswiki predpokladal (na základe nárokov na autorské práva). /Cc By-SA (http: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/3.0/)

Jednotlivci XO sú monozomálne ženy, ktoré nesú jeden chromozóm X namiesto dvoch (xx). Fenotypicky sú to ženy; Majú nízku postavu, tendenciu k väčšiemu rozvoju určitých chorôb a sú neplodné.

  • Klinefelter syndróm (xxy)
Kinefelter Klinefelter syndróm; 47, xxy

XXY jedinci sú muži s dvoma X chromozómami namiesto jedného (XY). Aj keď sú fenotypmi muži, počas dospelosti zachovávajú mládežnícke rysy a niekedy sa vyvíjajú gynekomastia. A tiež častý hypogonadizmus. Sú neplodné.

  • Syndróm XYY
Muž s Xyy syndrómom. Pozoruje sa 47 chromozómov s dvoma chromozómami a. Zdroj: Wikimedia Commons

Chybne spojené v minulosti s väčšou tendenciou k násilnému správaniu, títo jedinci majú dvojité chromozomálne zaťaženie a.

Títo jednotlivci sú v podstate nerozoznateľné od mužov XY. Niekedy však produkujú viac testosterónu a sú vyššie ako ich konsanzakíny (rodičia a súrodenci). Niekedy trpia ťažkým akné; Spravidla sú plodné.

Chromozóm a

- Euploadiah

Euploidia sú „pravdivé“ play.

Existujú druhy, v ktorých je ploidia medzi mužmi a ženami odlišná. Napríklad v Hymenoptera (Wasps and včely) sú ženy diploidy a muži, haploid. Je to však pre tieto druhy normálny stav.

V API Mellifera, rovnako ako v iných Hymenoptera, sú muži druhov haploidy a ženy, diploidy (zdroj: inventár včiel USGS a monitorovanie laboratórnych laboratórií pre Beltsville, USA / verejné domény, cez Wikimedia Commons)

Je tiež normálne, najmä v rastlinách, že existujú populácie rovnakých druhov s rôznymi množstvami. To je veľmi bežné u zemiakov, druhov, v ktorých môžeme nájsť jednotlivcov s 2, 3, 4, 5 alebo 6 kompletnými chromozomálnymi hami.

Druhy a jednotlivci s rôznym počtom kompletných chromozomálnych hier sa nazývajú:

  • Haploidný (monoploid), s jednou chromozomálnou hrou. Mnoho húb je haploidných; Rovnako aj muži včiel, mravcov atď.
  • Diploidný, S dvoma kompletnými chromozómami, rovnako ako u mnohých zvierat a rastlín.
  • Triploidy, Rovnako ako v mnohých rastlinách (zvyčajne diploid), ktoré nevyrábajú semená.
  • Tetraploidný, So štyrmi hier chromozómov, ako sú u niektorých rýb (losos) a rastliny (bavlna, zemiaky atď.).
  • Pentaploidy, S piatimi chromozómami hry.
  • Hexaploid, So šiestimi chromozómami hry.
Môže vám slúžiť: polyploidia: typy, u zvierat, u ľudí, v rastlinách

Zmeny v euploidii sú časté v rastlinách av niektorých prípadoch vysvetľujú tvorbu nových druhov.

U zvierat je euploading zriedkavé, ale nie nemožné. Polyloidia môže vzniknúť z fúzie gamét s chromozomálnym počtom neznížených. Napríklad v jednom z rodičov môže meióza II viesť k produkcii gamét so všetkými chromozómami, zatiaľ čo iné gametické výrobky nedostali žiadne.

Fúzia neredukovaných plaidov gamét s normálnymi gametami toho istého druhu môže viesť k tvorbe autopoliploidu. Fúzia gamét rôznych fylogeneticky blízkych druhov, ale s rôznymi chromozomálnymi hrami môže viesť k tvorbe alopoliploidov.

Nakoniec, u normálne diploidných jedincov, niektoré somatické bunky určitých tkanív môžu byť polyploid. U ľudí je bežné, že sa to vyskytuje v pečeni, srdci, kostnej dreni atď.

Odkazy

  1. Comai l. 2005. Výhody a nevýhody polyploidu. Nature Reviews Genetics, 6 (11): 836-846.
  2. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, a kol. 1999. Moderná genetická analýza. W. H. Freeman, New York.
  3. Müntzing a. 1936. Evolučný význam autopolyploidie. Dedičstvo. 21 (2-3): 363-378.
  4. Parisod C, Holdregger R, Brochmann C. Apríl 2010. Evolučné polohy autopolyploidie. Nový fytolog. 186 (1): 5-17.
  5. Biely MJD. 1973. Chromozómy (6. vydanie.). Chapman & Hall, Londýn.