Definícia izochromozómov, pôvod, súvisiace patológie

A izochromozóm Je to abnormálny metacentrický chromozóm, ktorý pochádza zo straty jedného z ramien rodičovského chromozómu a následnej duplikácie ramena, ktorá je zachovaná.

Dva sú mechanizmy, ktoré boli navrhnuté na vysvetlenie generovania tohto typu genetickej anomálie. Najprijateľnejšie z týchto dvoch navrhuje, aby izokromozómy vznikli počas procesu delenia buniek, ako produkt priečneho delenia centroméry namiesto pozdĺžnych.

Tvorba izochromozómu. Autor: Miguelferig [CC0 (https: // creativecommons.Org/licencie/By-SA/4.0)], z Wikimedia Commons.

Pretože výsledok pozostáva z zmeny genetických informácií obsiahnutých v rodičovskom chromozóme, môže vzniknúť početné genetické poruchy. Turnerov syndróm, ktorý sa odohráva vďaka duplikácii dlhej ruky chromozómu X a strate krátkej ruky, bol najviac študovaný z týchto porúch.

Okrem toho je s týmto typom anomálií spojených aj mnoho druhov rakoviny. Štúdia izochromozómov sa preto stala atraktívnou a dôležitou oblasťou výskumu.

[TOC]

Izochromozóm: štrukturálna chromozomálna anomália

Izochromozóm je štrukturálna chromozomická anomália, ktorá vedie k aberantnému metacentrickému chromozómu. Estee pochádza zo straty jedného z ramien chromatid a následnej duplikácie ne -delegovanej ramena.

Inými slovami, v tomto chromozóme obidve ramená chromatid. Táto duplikácia má za následok čiastočnú monozómiu alebo čiastočnú trizómiu.

Monozómia je termín používaný na označenie skutočnosti, že genetické informácie obsiahnuté v lokuse sú v jednej kópii. Situácia, ktorá je v diploidných bunkách abnormálna, kde sú vždy prítomné dve kópie. Teraz sa hovorí, že je čiastočné, keď sa stratené informácie týkajú druhého chromozómu krútiaceho momentu.

Na druhej strane, trizómia pochádzajúca z tohto typu štrukturálnych narušení je čiastočná, pretože genetické informácie obsiahnuté v jednom ramene sú prítomné v troch kópiách. 

Môže vám slúžiť: čo je dominancia? (Príklady)

Avšak dve z týchto kópií sú rovnaké, produkt duplikácie udalosti jednej z ramien v jednom z momentových chromozómov.

Pôvod

Mechanizmy, pomocou ktorých sa generujú izochromozómy. Pripúšťajú sa však dve doteraz uvedené vysvetlenia.

Prvý z najzaujímavejších sa uvádza, že počas delenia buniek je centromere tvorená priečnou a ne -legitudinálnou delením, ako sa zvyčajne vyskytuje za normálnych podmienok. To vedie k strate jedného z ramien rodičovského chromozómu a následnej duplikácii ramena, ktorá zostáva nedotknutá.

Druhý z mechanizmov zahŕňa odlúčenie jednej z ramien a jeho následné fúzia chromatidových dcér tesne nad centromérom, čo vedie k chromozómu s dvoma centromérmi (Jeeccentrický chromozóm). Jeden z týchto dvoch centromérov zase zažije úplnú stratu funkčnosti, čo umožňuje, aby sa chromozomálna segregácia došlo normálnym spôsobom.

Súvisiace patológie

Tvorba izochromozómov vedie k nerovnováhe v množstve genetických informácií umiestnených rodičovskými chromozómami. Tieto nerovnováhy často vedú k vzhľadu genetických porúch, ktoré sa premietajú do konkrétnych patológií.

Medzi početné syndrómy, ktoré boli spojené s týmto typom štrukturálnych anomálií, patrí Turnerov syndróm. Táto podmienka je najznámejšia, v skutočnosti súvisí s prvou správou o izochromozóme u človeka. Ten pochádza z tvorby izokromozómu X, v ktorom sa stratila krátke rameno pôvodného chromozómu a dlhá ruka bola duplikovaná.

Početné výskumy ukázali, že prítomnosť izochromozómov je spúšťačom vývoja mnohých druhov rakoviny, medzi ktorými je chronická myeloidná leukémia spojená s izochromozómom I (17q) (17q). Tieto zistenia robia izochromozómy zameraním veľkého významu pre výskumných pracovníkov.

Môže vám slúžiť: hemicigosóza

Čo je to chromozóm?

Vo všetkých živých bunkách je DNA balená vo vysoko organizovaných štruktúrach nazývaných chromozómy.

Toto balenie v eukaryotických bunkách sa uskutočňuje vďaka interakcii DNA s proteínmi nazývanými histónmi, ktoré v skupine ôsmich jednotiek (oktamer) tvoria nukleozóm.

Nukleozóm (základná jednota organizácie chromatínu) pozostáva z histónového októmu zloženého z H2A, H2B, H3 a H4 Histon. Štruktúra oktamara pripomína závitový navijak, cez ktorý sa valí veľká molekula DNA.

Trasa molekuly DNA prostredníctvom obrovského počtu nukleozómov navzájom spojených vložkovými oblasťami spojenými s iným typom histónu (H1) s názvom Linkery, konečne vedie k chromozómom. Posledne menované je možné vnímať aj v mikroskopu aj v telách definovaných počas procesov delenia buniek (mitóza a meióza).

Každý diploidný druh má dobre definovaný počet párov chromozómov. Každý pár má charakteristickú veľkosť a tvar, ktorý umožňuje jeho ľahkú identifikáciu.

Štruktúra chromozómov

Chromozómy majú pomerne jednoduchú štruktúru, tvorenú dvoma paralelnými ramenami (chromatidmi), ktoré sú spojené cez centroméru, husto zabalenú štruktúru DNA.

Sekcia centroméru každá chromatid v dvoch ramenách, jedna z krátkej dĺžky nazývaná „rameno p“ a jedna z väčších dĺžok nazývaná „rameno q“. V každom z ramien každého chromatidu sú gény usporiadané na rovnakých miestach.

Tvorba izochromozómu. Autor: Miguelferig [Public Domain (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/4.0)], z Wikimedia Commons

Poloha obsadená centromérou pozdĺž každého chromatidu vedie k rôznym štrukturálnym typom chromozómov:

- Acrocentrické: Tí, v ktorých centromer zaberá polohu veľmi blízko k jednému z koncov, čo spôsobuje veľmi dlhú ruku vzhľadom na druhú.

- Metacentrické: V tomto type chromozómov zaberá Centromere priemerné miesto, čo vedie k ramenám rovnakej dĺžky.

Môže vám slúžiť: aneuploidia: Príčiny, typy a príklady

- Submacentrike: To znamená, že centromere je iba mierne presídlená zo stredu a prináša ramená, ktoré sa odlišujú veľmi málo na dĺžku.

Chromozomálne anomálie

Každý z chromozómov, ktoré tvoria náklonnosť jednotlivých domovov miliónov génov, ktoré kódujú proteín bez proteínu, ktorý plní rôzne funkcie, ako aj regulačné sekvencie.

Akákoľvek udalosť, ktorá zavádza variácie v štruktúre, počte alebo veľkosti chromozómov, môže viesť k zmenám množstva, kvality a umiestnenia genetických informácií obsiahnutých v nich obsiahnutých v nich. Tieto zmeny môžu viesť k katastrofickým podmienkam, a to tak vo vývoji, ako aj vo fungovaní jednotlivcov.

Tieto anomálie sa všeobecne generujú počas gametoogenézy alebo v prvých štádiách embryonálneho vývoja a hoci sú zvyčajne extrémne rôznorodé, boli klasifikované v dvoch kategóriách: štrukturálne chromozomálne abnormality a numerické chromozomálne abnormality.

Prvý zahŕňa variácie štandardného počtu chromozómov, to znamená, že narážajú na stratu alebo zisk chromozómov, zatiaľ čo druhá sa týka straty, duplikácie alebo investície časti chromozómu

Odkazy

1. Alberts B, Johnson AD, Lewis J, Morgan D, Raff M, Roberts K, Walter P. (2014) Biológia bunky (6. vydanie) Molekulárny. W.W. Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Annunziato a. Balenie DNA: nukleozómy a chromatín. Vzdelávanie v prírode. 2008; 1:26.
3. Caspersson T, Lindsten J, Zech L. Povaha štrukturálnych Abertie chromozómov X u Turnerovho syndrómu, ako sa vznáša analýzou fluorescencie v horčice v Quinacrine. Dedičstvo. 1970; 66: 287-292.
4. od kapelle do. Ako vznikajú ľudský izochromozóm? Rakovina Genet CytogetNet. 1982; 5: 173-179.
5. Faccaro M, Ikkos D, Lindsten J, Luft R, Kaijser K. Nový typ chromozomálnej abnormality v gonadálnej dysgenéze. Lancet. 1960; 2: 1144.
6. Prvý medzinárodný workshop o chromozómoch v Leukaia. Chromozómy vo fi-pozitívnych chronických granuloklytických leukaia. Br J hematol . 1978; 39: 305-309.
7. Mitelman F, Levan G. Zhlukovanie aberrorácií do divákov chromozómov v ľudských novotvaroch. Dedičstvo. 1978; 89: 207-232.
8. Simpson JL. Poruchy sexuálnej diferenciácie. 1970. Academic Press, New York, San Francisco, Londýn.
9. Vinuesa M, Slavutsky I, Larripa I. Spoločnosť izochromozómov v hematologickej túžbe. Rakovina Genet CytogetNet. 1987; 25: 47-54.