Non -menélové vzory a príklady dedičstva

S „Non -Mendelské dedičstvo„Odkazujeme na akýkoľvek vzorec dedičstva, v ktorom zdedené znaky nevylučujú v súlade s ustanoveniami Mendelových zákonov.

V roku 1865 Gregor Mendel, považovaný za „otec genetiky“, urobil sériu experimentálnych krížov s hrachovými rastlinami, ktorých výsledky ho viedli k navrhovaniu postulátov (Mendelových zákonov), ktoré sa snažili dať logické vysvetlenie dedičstva dedičstvu postáv znakov medzi rodičmi a deťmi.

Nečlenské dedičstvo na divokých myšiach a mutantoch pre fenotyp nôh a biely chvost (Zdroj: Reinhard Liebers, Mineoo Rassoulzadegan, Frank Lyko [CC By-S (https: // CreativeCommons.Org/licencie/By-SA/4.0)] Via Wikimedia Commons)

Tento rakúsky mních mních. Okrem toho určovalo matematické vzorce, ktoré opísali dedičstvo od jednej generácie do druhej, a tieto zistenia boli „usporiadané“ vo forme 3 základných zákonov:

- Dominantný zákon

- Zákon segregácie postáv a

- Zákon nezávislého rozdelenia.

Úspechy a odpočty Mendela boli skryté mnoho rokov, až do ich znovuobjavenia na začiatku 20. storočia.

Gregor Mendel, považovaný za otca genetiky. Zdroj: Bateson, William (Mendelove princípy dedičnosti: obrana) [verejná doména], cez Wikimedia Commons

V tom čase si však vedecká komunita zachovala trochu skeptické postavenie týkajúce sa týchto zákonov, pretože sa zdá, že nevysvetľuje zdedené vzorce u akýchkoľvek druhov zvierat alebo rastlín, najmä v tých znakoch určených viac ako jedným lokusom.

Z tohto dôvodu prví genetici klasifikovali dedičné vzorce pozorované ako „Mendelians“ (tie, ktoré sa dali vysvetliť segregáciou jednoduchých, dominantných alebo recesívnych alel, patriacich do toho istého lokusu) a „nie Mendelianov“ (tí, ktorí nie sú dalo by sa tak ľahko vysvetliť).

[TOC]

Non -menélske dedičské vzorce

Mendelovské dedičstvo sa vzťahuje na dedičný model, ktorý je v súlade so zákonmi segregácie a nezávislého rozdelenia, podľa ktorého gén zdedený od akýchkoľvek rodičovských segregátov v gamétoch s ekvivalentnou frekvenciou alebo skôr s rovnakou pravdepodobnosťou.

Hlavné vzorce Mendelovho dedičstva, ktoré boli opísané pre niektoré choroby, sú: autozomálne recesívne, autozomálne dominantné a spojené s chromozómom X, ktoré zvyšujú dominantné vzorce a recesivitu opísanú Mendelom.

Boli však predpokladané, pokiaľ ide o viditeľné vlastnosti a nie na gény (malo by sa zohľadniť, že niektoré alely môžu kódovať znaky, ktoré vylučujú ako dominantné, zatiaľ čo iné môžu kódovať rovnaké vlastnosti, ale vylučujú ako recesívne gény).

Z vyššie uvedeného vyplýva, že dedičné dedičstvo, ktoré nie je menéliu, jednoducho spočíva v akomkoľvek dedičnom vzore, ktorý nespĺňa normu, v ktorej gén zdedený od akéhokoľvek rodičovského segregátu v bunkách zárodočnej línie s rovnakou pravdepodobnosťou a medzi nimi sú vložené:

Môže vám slúžiť: preklad DNA: Eukaryot a Prokaryotes Process

- Mitochondriálne dedičstvo

- „Pretlačový„

- Unipacentná dysómia

- Neúplná dominancia

- Kodominancia

- Viac alel

- Pleiotropia

- Smrtiace alely

- Polygénne vlastnosti

- Dedičstvo spojené so sexom

Výskyt týchto variácií v dedičných vzorcoch možno pripísať rôznym interakciám, ktoré majú gény s inými zložkami buniek, okrem skutočnosti, že každý z nich je vystavený regulácii a variácii v ktorejkoľvek z štádií transkripcie, rezania a zostrihu, translácie, translácie , skladanie proteínov, oligomerizácia, translokácia a kompartmentalizácia vo vnútri bunky a pre vývoz.

Inými slovami, existuje mnoho epigenetických vplyvov, ktoré môžu upraviť dedičné vzorce akejkoľvek vlastnosti, čo vedie k „odchýlke“ od Mendelových zákonov.

Mitochondriálne dedičstvo

Mitochondriálna DNA tiež prenáša informácie z jednej generácie do druhej, rovnako ako tá, ktorá je obsiahnutá v jadre všetkých eukaryotických buniek. Genóm kódovaný v tejto DNA obsahuje potrebné gény pre syntézu 13 polypeptidov, ktoré sú súčasťou podjednotiek mitochondriálneho respiračného reťazca, ktoré sú nevyhnutné pre organizmy s aeróbnym metabolizmom.

Mitochondriálne dedičské vzorce, v ktorých je možné ovplyvniť buď rodičia (zdroj: súbor: self -auto dominantný - v.SVG: Domaina, Angelito7 a SUM1Derivatívna práca: SUM1 [CC BY-S (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/4.0)] Via Wikimedia Commons)

Tieto znaky, ktoré sú výsledkom mitochondriálneho genómu, vykazujú špecifický vzor segregácie, ktorý sa nazýva „mitochondriálne dedičstvo“, ktorý sa zvyčajne vyskytuje prostredníctvom materskej línie, pretože vajíčka poskytuje celkový doplnok mitochondriálnej DNA a žiadne mitochondrie prispievajú spermiou.

„Pretlačový„ alebo odtlačok génu

Genomický odtlačok pozostáva zo série epigenetických „známok“, ktoré charakterizujú určité úplné génové gény alebo oblasti, ktoré sú výsledkom genomickej tranzitu muža alebo ženy procesom gametézie.

Existujú génové zoskupenie, ktoré pozostávajú medzi 3 a 12 génmi distribuovanými medzi 20 a 3700 kilogramami DNA báz. Každá skupina má región známy ako regulácia odtlačkov, ktorá vykazuje špecifické epigenetické modifikácie od každého rodičovského, medzi ktoré patrí:

- Metylácia DNA na špecifických alelách v CpG pároch cytokínového odpadu

- Post -translačná modifikácia histónov súvisiacich s chromatínom (metylácia, acetylácia, fosforylácia atď., aminokyselinových chvostov týchto proteínov).

Oba typy „značiek“ natrvalo modulujú expresiu génov, na ktorých sú, upravujú svoje prenosové vzorce na ďalšiu generáciu.

Môže vám slúžiť: DNA balenie

Vzorce dedičstva, v ktorých expresia ochorenia závisí od špecifických alel, ktoré sú zdedené od jedného z dvoch rodičov, je známa ako účinok rodičovského pôvodu.

Unipacentná dysómia

Tento jav je výnimkou z Mendelovho prvého zákona, ktorý uvádza, že iba jedna z dvoch alel prítomných u každého rodiča sa prenáša do potomkov a podľa chromozomálnych zákonov dedičstva sa môže prenášať iba jeden z rodičovských homológnych chromozómov. ďalšia generácia.

Je to výnimka z pravidla, pretože unipacentná disomia je dedičstvo oboch kópií homológneho chromozómu jedného z rodičov. Tento typ dedičného vzoru nie vždy vykazuje fenotypové defekty, vzhľadom na skutočnosť, že zachováva numerické a štrukturálne charakteristiky diploidných chromozómov.

Neúplná dominancia

Tento dedičný vzorec pozostáva z fenotypicky v zmesi funkcií kódovaných alelami, ktoré sú kombinované. V prípadoch neúplnej dominancie tí jednotlivci, ktorí sú heterozygotní, ukazujú zmes funkcií z dvoch alel, ktoré ich ovládajú, čo naznačuje, že vzťah medzi fenotypmi sa modifikuje.

Kodominancia

Opíšte dedičné vzorce, v ktorých sa dve alely prenášajú od rodičov na svoje deti súčasne u tých, ktorí majú heterozygotný fenotyp, takže obidve sa považujú za „dominantné“.

Príklad kodominancie v systéme ABO v krvných skupinách (Zdroj: GyssinemrabetTalk✉ Tento obraz s neuvereným W3C bol vytvorený pomocou inkscape. [Verejná doména] cez Wikimedia Commons)

Inými slovami, recesívna alela nie je „maskovaná“ vyjadrením dominantnej alely v alelickom páre, ale obe sú vyjadrené a pozorované vo fenotype zmes týchto dvoch vlastností.

Viac alel

Alely génu (zdroj: Thomas Splettstoesser [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/4.0)] Via Wikimedia Commons)

Možno, že jedna z hlavných slabých stránok Mendelianskeho dedičstva predstavuje črty, ktoré sú kódované viac ako jednou alelou, ktorá je celkom bežná u ľudí a u mnohých ďalších živých bytostí.

Tento dedičný fenomén zvyšuje rozmanitosť funkcií, ktoré sú kódované génom, a okrem toho môžu tieto gény zažiť aj vzorce neúplnej dominancie a kodominancie okrem jednoduchej alebo úplnej dominancie.

Pleiotropia

Ďalší z „kameňov v topánke“ alebo „voľné nohy“ Mendelových dedičných teórií súvisí s tými génmi, ktoré kontrolujú vzhľad viac ako jedného fenotypu alebo viditeľného charakteristiky, ako je to v prípade pleiotropných génov.

Smrtiace alely

Vo svojich dielach Mendel tiež nezohľadnil dedičstvo určitých alel, ktoré môžu zabrániť prežitiu potomkov, keď je v homozygotnej alebo heterozygotnej podobe; Toto sú smrtiace alely.

Môže vám slúžiť: čo je apomorfia? (S príkladmi)

Lettálne alely zvyčajne súvisia s mutáciami alebo defektmi v génoch, ktoré sú prísne potrebné na prežitie, ktoré sú prenášané na ďalšiu generáciu (tieto mutácie), v závislosti od homozygózy alebo heterozygózy jednotlivcov, smrtiaci.

Polygénne vlastnosti alebo dedičstvo

Existujú charakteristiky, ktoré sú kontrolované viac ako jedným génom (s ich alelami) a ktoré sú navyše silne kontrolované prostredím. U ľudí je to mimoriadne bežné a je to prípad vlastností, ako sú výška, oči, vlasy a pokožka, ako aj riziko utrpenia niektorými chorobami.

Dedičstvo spojené so sexom

U ľudí a mnohých zvierat sú tiež vlastnosti, ktoré sa nachádzajú v jednom z dvoch pohlavných chromozómov a ktoré sa prenášajú sexuálnou reprodukciou. Mnohé z týchto funkcií sa považujú za „prepojené sex“, keď sú preukázané v jednom z pohlaví, hoci tieto dve sú fyzicky schopné zdediť takéto vlastnosti.

Väčšina funkcií súvisiacich s pohlavím je spojená s niektorými recesívnymi chorobami a poruchami.

Príklady nemene dedičstva

U ľudí je genetická porucha známa ako syndróm Slonoviny, ktorá je spôsobená mutáciou v jednom géne, ktorý súčasne ovplyvňuje rast a vývoj (výška, videnie a srdcová funkcia).

Toto je prípad považovaný za vynikajúci príklad nemenného dedičského vzoru nazývaného pleiotropia, v ktorom jeden gén riadi rôzne charakteristiky.

Príklad mitochondriálneho dedičstva

Genetické poruchy, ktoré sú výsledkom Mitocondriálnej DNA, majú nespočetné množstvo klinických fenotypových variácií, pretože to, čo je známe ako heteroplasmia, kde rôzne tkanivá majú odlišné percento mutantného mitochondriálneho genómu, a preto predstavujú rôzne fenotypy.

Medzi týmito poruchami patria syndrómy mitochondrií „vyčerpanie“, ktoré sú skupinou autozomálnych recesívnych porúch, ktoré sa vyznačujú dôležitým znížením obsahu mitochondriálnej DNA, ktorý končí nedostatočnými systémami výroby energie v tých najviac postihnutých orgánoch a tkanivách.

Tieto syndrómy môžu byť spôsobené mutáciami v jadrovom genóme, ktoré ovplyvňujú jadrové gény zapojené do syntézy mitochondriálnych nukleotidov alebo na replikáciu mitochondriálnej DNA. Účinky môžu byť preukázané ako myopatie, encefalopatie, hepato-cerebrálne alebo neuro-gastrointestinálne defekty.

Odkazy

1. Gardner, J. A., Simmons, J. A., & Snustad, D. P. (1991). Hlavný genetický. 8 '"vydanie. Jhon Wiley a synovia.
2. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, D. Tón., & Miller, J. H. (2005). Úvod do genetickej analýzy. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, C. Tón., & Luppski, J. R. (2015). Mendelian, nemendeli, multigenické dedičstvo a epigenetika. V Rosenbergovej molekulárnej a genetickej základni neurologických a psychiatrických chorôb (str. 3-27). Akademická tlač.
4. Striebro, L. (2001). Dedičnosť.
5. Van Heyningen, V., & Yeyati, P. L. (2004). Mechanizmy nemendela dedičstva pri genetických ochoreniach. Human Molecular Genetics, 13 (Supp_2), R225-R233.