Mitochondriálna DNA

Čo je mitochondriálna DNA?

Mitochondriálna DNA je malá molekula kruhovej DNA nachádzajúcej sa vo vnútri týchto organel v eukaryotických bunkách. Tento malý genóm kóduje veľmi obmedzený počet proteínov a aminokyselín vo vnútri mitochondrií. Je bežné nájsť názov „mitochondriálnej DNA“ skrátene v mnohých učebniciach a vedeckých článkoch ako “Adnmt„Alebo v angličtine“MtDNA„.

Mitochondrie sú nevyhnutné organely pre eukaryotické bunky, pretože sú zodpovedné za transformáciu energie potravín konzumovanej vo forme cukrov vo forme energie, ktorú môžu bunky použiť (napríklad ATP).

Mitochondriálna DNA

Všetky bunky v eukaryotických organizmoch majú vo vnútri aspoň jednu mitochondriu. Existujú však bunky, ako sú svalové bunky srdca a bunky kostrového svalu, ktoré môžu mať vo vnútri stovky mitochondrií.

Mitochondrie majú prístroj na syntézu proteínov a nezávisle od bunkového prístroja s ribozómami, prenosom ARN a aminoacil RNAs transferáz-sintetázy vnútorného vnútra organel; Aj keď je ribozomálna RNA menšia ako v bunke, v ktorej sa nachádzajú.

Tento prístroj vykazuje veľkú podobnosť s prístrojom na syntézu baktérií proteínov. Okrem toho, ako aj v prokaryotoch, je toto zariadenie mimoriadne citlivé na antibiotiká, ale veľmi odlišné od syntézy proteínov v eukaryotických bunkách.

Pojem „mitochondria“ zaviedla Benda na konci 12. storočia a teória „endosimbiózy“ je najviac akceptovaná o jej pôvode. Toto vydal v roku 1967 Lynn Margulis v časopise Časopis teoretickej biológie.

Teória „endosimbiózy“ umiestňuje pôvod mitochondrií pred miliónmi rokov. Predpokladá sa, že bunkový predok eukaryotických buniek „prehltol“ a začlenil do jeho metabolizmu bakteriálny organizmus, ktorý sa neskôr stal tým, čo dnes poznáme ako mitochondrie.

Charakteristiky mitochondriálnej DNA

U cicavcov je všeobecne celý genóm obsahujúci mitochondriálnu DNA organizovaný v kruhovom chromozóme 15.000 až 16.000 párov nukleotidov alebo, čo je rovnaké, od 15 do 16 kb (kilobázy).

Vo väčšine mitochondrií je možné dosiahnuť niekoľko kópií mitochondriálneho chromozómu. V ľudských somatických bunkách (ne -sexuálne bunky) je bežné nájsť najmenej 100 kópií mitochondriálneho chromozómu.

V horných rastlinách (angiospermy) je mitochondriálna DNA zvyčajne oveľa väčšia, napríklad v kukuričnej rastline kruhový chromozóm mitochondriálnej DNA môže merať až 570 kb.

Mitochondriálna DNA zaberá asi 1% celkovej DNA somatických buniek väčšiny zvierat stavovcov. Je to veľmi konzervovaná DNA v živočíšnom kráľovstve, na rozdiel od toho, čo sa pozoruje v rastlinách, kde je široká rozmanitosť.

Môže vám slúžiť: fenotyp: fenotypické charakteristiky, príklady

V niektorých „obrovských“ eukaryotických bunkách, ako sú vajíčka (pohlavné bunky samíc) cicavcov alebo buniek, ktoré obsahujú mnoho mitochondrií, môže mitochondriálna DNA predstavovať až 1/3 z celkovej celkovej bunkovej DNA.

Mitochondriálna DNA má niekoľko rôznych vlastností k jadrovej DNA: má hustotu a podiel párov guanín - cytozínu (GC) a adenínu - timina (AT).

Hustota párov báz GC v mitochondriálnej DNA je 1,68 g/cm3 a obsah je 21%; Zatiaľ čo v jadrovej DNA je táto hustota 1,68 g/cm3 a obsah je asi 40%.

Funkcia

Mitochondriálna DNA má najmenej 37 génov, ktoré sú nevyhnutné pre normálnu funkciu mitochondrií. Z týchto 37, 13 má informácie na výrobu enzýmov zapojených do oxidačnej fosforylácie.

Týchto 13 génov kóduje 13 polypeptidových zložiek enzymatických komplexov, ktoré patria do reťazca elektrónového dopravníka a sú umiestnené vo vnútornej membráne mitochondrií.

Napriek 13 polypeptidom poskytovaným mitochondriálnou DNA do reťazca elektrónového dopravníka sa skladá z viac ako 100 rôznych polypeptidov. Týchto 13 komponentov je však nevyhnutných pre oxidačnú fosforyláciu a reťazec elektrónového dopravníka.

Spomedzi 13 polypeptidov, ktoré sú syntetizované z mitochondriálnej DNA, podjednotky I, II a III cytochrómu Coxidázového komplexu a podjednotky VI atasasových pumpy zabudovaných do vnútornej membrány organelle.

Potrebné informácie pre syntézu zvyšku komponentov, ktoré tvoria mitochondrie, sú kódované jadrovými génmi. Tieto sú syntetizované v cytoplazme, ako sú zvyšok bunkových proteínov a potom sa importujú do mitochondrií vďaka špecifickým signálom.

Pri oxidačnej fosforylácii sa používajú atómy kyslíka a cukry, ako je glukóza na syntézu alebo tvorbu adenozínového skúšky (ATP), čo je chemické druhy používané všetkými bunkami ako zdroj energie.

Zostávajúce mitochondriálne gény majú pokyny na syntézu prenosu ARNS (ARNT), ribozomálnych ARN a enzýmu aminoacil-ann prenosáz-sintetázy (ARNT), ktorý je potrebný na syntézu proteínov vo vnútri mitochondrií.

Dedičnosť

Až do relatívne krátkeho času sa predpokladalo, že mitochondriálna DNA sa prenáša výlučne prostredníctvom materského dedičstva, to znamená priamym zostupom od matky.

Článok, ktorý publikoval Shiyu Luo a spolupracovníci v časopise Zborník Národnej akadémie vied Spojených štátov amerických (PNA) V januári 2019 zistil, že v zriedkavých prípadoch môžete zdediť mitochondriálnu DNA oboch rodičov, oboch otca aj matky.

Pred uverejnením tohto článku pre vedcov bolo skutočnosť, že chromozóm a mitochondriálna DNA boli zdedené nedotknuté od otca a matky, k potomkov.

„Neporušené“ dedičnosť chromozómov a mitochondriálnych génov GeneNet.

Môže vám slúžiť: pleiotropia

Z tohto dôvodu sa väčšina štúdií mobilizácie populácií vykonáva na základe týchto génov, pretože napríklad je pre genealógov jednoduché budovať genealogické stromy pomocou mitochondriálnej DNA.

Veľká časť histórie ľudstva bola prestavaná genetickou históriou mitochondriálnej DNA. Dokonca aj mnoho komerčných domov ponúka objasnenie rodinného zväzku každého človeka žijúceho so svojimi predkami prostredníctvom techník, ktoré študujú tieto charakteristiky.

Replikácia

Prvý replikačný model mitochondriálnej DNA navrhol v roku 1972 Vinogra a spolupracovníci a tento model je stále platný, s niektorými zmenami. Všeobecne je model založený na jednosmernej replikácii, ktorá sa začína v dvoch rôznych replikáciach.

Vedci klasifikujú mitochondriálny chromozóm do dvoch rôznych reťazcov, ťažký reťazec, H alebo OH, angličtiny “Ťažký"A ľahký reťazec, l, u ol angličtiny"Svetlo„. Sú identifikované a umiestnené v dvoch otvorených čítacích rámcoch (Urf) V mitochondriálnom chromozóme.

Replikácia mitochondriálneho genómu sa začína v ťažkom reťazci (OH) a pokračuje v jednom smere, až kým nevytvorí celú dĺžku ľahkého reťazca (OL). Následne proteíny nazývané „mitochondriálne monocyondriálne proteíny mitenárnych zväzov“ na ochranu reťazca, ktorý funguje ako „rodičovský“ alebo „pleseň“.

Enzýmy zodpovedné za separáciu, aby sa vyskytla replikácia (replikóz), prechádza do svetelného pásu (OL) a vytvára sa štruktúra slučky, ktorá blokuje spojenie proteínov mitochondriálnej monokatériovej jednotky.

V tejto slučke je spojená mitochondriálna polymeráza RNA a začína syntéza nového primeru. Prechod na syntézu ťažkého reťazca (OH) sa vyskytuje neskôr o 25 nukleotidov neskôr.

Práve v čase prechodu na ťažký reťazec (OH) sa mitochondriálna polymeráza RNA nahradí replikačnou polymerázovou DNA mitochondrií na konci 3 ', kde sa replikácia spočiatku začala.

Nakoniec, syntéza oboch reťazcov, oboch ťažkých (OH) a svetla (OL) prebieha nepretržite, až kým sa nevytvoria dve úplné kruhové molekuly dynamickej DNA (dvojitý reťazec).

Súvisiace choroby

Existuje veľmi početné choroby súvisiace s mitochondriálnou poruchou DNA. Väčšina sa vyskytuje v dôsledku mutácií, ktoré poškodzujú sekvenciu alebo informácie obsiahnuté v genóme.

Strata relatívneho konkurzu so zvýšeným vekom

Jednou z najlepších študovaných chorôb, ktoré priamo súvisia so zmenami v genóme mitochondriálnej DNA, je strata sluchu v dôsledku zvýšenia veku.

Tento stav je produktom genetických, environmentálnych a životných faktorov. Keď ľudia začínajú starnúť, mitochondriálna DNA akumuluje škodlivé mutácie, ako je eliminácia, translokácie, investície,.

Môže vám slúžiť: genetická variabilita

Poškodenie mitochondriálnej DNA je spôsobené hlavne akumuláciou reaktívnych druhov kyslíka, ktoré sú podľa produkcií energie v mitochondriách v mitochondriách.

Mitochondriálna DNA je obzvlášť náchylná na poškodenie, pretože nemá opravný systém. Preto zmeny spôsobené reaktívnymi druhmi poškodenia kyslíka mitochondriálnej DNA a strašne spôsobujú, že organela spôsobuje bunkovú smrť.

Vnútorné ušné bunky majú vysoký dopyt energie. Táto požiadavka ich robí obzvlášť citlivými na poškodenie mitochondriálnej DNA. Tieto škody môžu nezvratne zmeniť funkciu vnútorného ucha, čo vedie k úplnej strate sluchu.

Rakovina

Mitochondriálna DNA je obzvlášť citlivá na somatické mutácie, mutácie, ktoré nie sú zdedené od rodičov. Tieto typy mutácií sa vyskytujú v DNA niektorých buniek počas celého života ľudí.

Existujú dôkazy, že spája mitochondriálne zmeny DNA produktu somatických mutácií s určitými typmi rakoviny, nádormi v prsných žľazach, v hrubom čreve, v žalúdku, v pečeni a v obličkách.

Mutácie mitochondriálnej DNA boli tiež spojené s rakovinou krvi, ako je leukémia a lymfómy (rakovina buniek imunitného systému).

Špecialisti sa týkajú somatických mutácií v mitochondriálnej DNA so zvýšením produkcie reaktívnych druhov kyslíka, faktormi, ktoré zvyšujú poškodenie mitochondriálnej DNA a vytvárajú nedostatok kontroly v bunkovom raste.

Existuje len málo vedomostí o tom, ako tieto mutácie zvyšujú delenie buniek kontrolovaných OSN a ako sa vyvíjajú ako rakovinové nádory.

Syndróm cyklického zvracania

Niektoré prípady, v ktorých sa predpokladá, že cyklické zvracanie, typické pre detstvo. Tieto mutácie spôsobujú opakujúce sa epizódy nevoľnosti, zvracania a únavy alebo letargie.

Vedci spájajú tieto epizódy zvracania, s ktorými môžu mitochondrie s poškodenou mitochondriálnou DNA ovplyvniť určité bunky autonómneho nervového systému, čo ovplyvňuje funkcie, ako je srdcový rytmus, krvný tlak a trávenie.

Napriek týmto asociáciám ešte nie je známe, ako zmeny mitochondriálnej DNA spôsobujú opakujúce sa epizódy syndrómu cyklického zvracania.

Odkazy

1. Clayton, D. (2003). Replikácia mithochondriálnej DNA: Čo vieme. IUBMB Life, 55 (4-5), 213-217.
2. McWilliams, T. G., & Suomalainen,. (2019). Osud otcovho mithochondrie. Nature, 565 (7739), 296-297.
3. Lekárska knižnica. Genetika Home Reference: Váš sprievodca pod podcestom genetických podmienok.
4. Shadel, G. Siež., & Clayton, D. Do. (1997). Údržba mithochondriálnej DNA u stavovcov. Ročný prehľad biochémie, 66 (1), 409-435.
5. Simmons, m. J., & Snustad, D. P. (2006). Princípy genetiky. John Wiley & Sons.