Zostrih (genetika)

Kĺbová schéma RNA

Čo je zostrih?

On Spojenie o Rezací proces a zostrih RNA je molekulárny jav, ktorý sa vyskytuje v eukaryotických organizmoch po transkripcii DNA na RNA a zahŕňa elimináciu intrónov génu, zachovávajúc exóny. Sa považuje za zásadný pri génovej expresii.

Vyskytuje sa prostredníctvom udalostí na odstránenie fosfodiérovej väzby medzi exónmi a intrónmi a následným zväzkom väzieb medzi exónmi. 

K zostrihu sa vyskytuje vo všetkých typoch RNA; Je však relevantnejšia v molekule Messenger RNA. Môže sa tiež vyskytnúť v molekulách DNA a proteínov.

V čase zostavovania exónov trpia dohodou alebo akoukoľvek miere zmeny. Táto udalosť je známa ako alternatívne zostrih a má dôležité biologické následky.

Čo je zostrih?

Gén je sekvencia DNA s potrebnou informáciou na exprimovanie fenotypu. Koncept génu nie je striktne obmedzený na sekvencie DNA, ktoré sú exprimované ako proteíny.

Centrálna „dogma“ biológie zahŕňa proces transkripcie DNA na sprostredkovateľskú molekulu, Messenger RNA. To sa zase premieta na proteíny pomocou ribozómov.

Avšak v eukaryotických organizmoch sú tieto dlhé sekvencie génov prerušené typom sekvencií, ktoré nie sú potrebné pre dotknutý gén: intróny. Aby sa pre Messenger RNA mohla efektívne preložiť, tieto intróny sa musia vylúčiť.

Zostrihanie RNA je mechanizmus, ktorý zahŕňa niekoľko chemických reakcií, ktoré sa používajú na odstránenie prvkov, ktoré prerušujú sekvenciu určitého génu. Konzervované prvky sa nazývajú exóny.

Môže vám slúžiť: Hollandické dedičstvo: Charakteristiky, funkcie génov, degenerácia

Kde dochádza k zostrihu?

Espliceosoma je obrovský proteínový prírodný komplex, ktorý je zodpovedný za katalyzovanie krokov zostrihu. Skladá sa z piatich typov malých nukleárnych RNA, nazývaných U1, U2, U4, U5 a U6, okrem série proteínov.

Predpokladá sa, že vysvetlenie sa podieľa na skladaní predbežného zariadenia, aby sa správne zarovnala s dvoma regiónmi, v ktorých sa vyskytne proces zostrihu.

Tento komplex je schopný rozpoznať konsenzuálnu sekvenciu, ktorú väčšina intrónov má o svojich koncoch 5 'a 3'. Je potrebné poznamenať, že gény sa našli v metazoa, ktoré tieto sekvencie nemajú a na rozpoznávanie používajú ďalšiu skupinu s malými nukleárnymi RNA.

Zostrih

V literatúre sa pojem zostrihovanie zvyčajne uplatňuje na proces zahŕňajúci RNA Messenger. Existujú však rôzne procesy zostrihu, ktoré sa vyskytujú v iných dôležitých biomolekulách.

Proteíny môžu tiež experimentovať zostrih, v tomto prípade je to sekvencia aminokyselín, ktorá sa odstraňuje z molekuly.

Eliminovaný fragment sa nazýva „Intenlena“. Tento proces sa vyskytuje prirodzene v organizmoch. Molekulárnou biológiou sa podarilo vytvoriť rôzne techniky pomocou tohto princípu, ktoré zahŕňajú manipuláciu s proteínmi.

Podobne k zostrihu dochádza aj na úrovni DNA. Dva molekuly DNA, ktoré boli predtým oddelené, sú teda schopné spojiť sa kovalentnými väzbami.

Typy zostrihu RNA

Na druhej strane, v závislosti od typu RNA existujú rôzne chemické stratégie, v ktorých sa gén môže zbaviť intrónov.

Obzvlášť zostrih predbežného zariadenia je komplikovaný proces, pretože zahŕňa sériu krokov katalyzovaných espliceozómom. Chemicky, proces sa vyskytuje v dôsledku transcifikačných reakcií.

Môže vám slúžiť: Dominantná alela: Charakteristiky a príklady

Napríklad v kvasinkách sa tento proces začína rozbitím oblasti 5 'v mieste rozpoznávania, intrón-expon „slučka“ je tvorená fosfodiésterovým odkazom 2'-5'. Tento proces pokračuje tvorbou medzery v regióne 3 'a nakoniec sa vyskytuje spojenie týchto dvoch exónov.

Niektoré z intrónov, ktoré prerušia jadrové a mitochondrie gény, môžu vykonávať svoje zostrih bez potreby enzýmov alebo energie, ale pomocou transcifikačných reakcií. V tele bol pozorovaný jav Tetramymena termofila.

Naopak, väčšina jadrových génov patrí do skupiny intrónov, ktoré potrebujú stroje, ktoré katalogizujú proces eliminácie.

Alternatívne spojenie

U ľudí sa uvádza, že je tu asi 90.000 rôznych proteínov a predtým sa domnievalo, že by malo existovať rovnaký počet génov.

S príchodom nových technológií a projektom ľudského genómu by sa dalo dospieť k záveru, že máme iba asi 25.000 génov. Ako je možné, že máme toľko proteínov?

Exóny sa nemusia zostaviť v rovnakom poradí, v akom boli prepisované do RNA, ale sú fixované vytvorením nových kombinácií.

Tento jav je známy ako alternatívne zostrih. Z tohto dôvodu môže jeden transkribovaný gén produkovať viac ako jeden typ proteínu.

Túto nezhodu medzi počtom proteínov a počtom génov objasnil v roku 1978 výskumný pracovník Gilbert, pričom zostal za sebou tradičný koncept „génom, ktorý existuje proteín“.

Alternatívny zostrihový diagram. Zdroj: Národný inštitút pre výskum genómu, Wikimedia Commons

Funkcia

Pre Kelemen a spolupracovníkov (2013), „jednou z funkcií tejto udalosti je.

Môže vám slúžiť: multifaktoriálne dedičstvo

Podľa týchto autorov je „alternatívny zostrih zodpovedný za reguláciu umiestnenia proteínov, ich enzymatických vlastností a ich interakcie s ligandami“. Súvisí tiež s procesmi diferenciácie buniek a rozvojom organizmov.

Vo svetle evolúcie sa zdá, že je to dôležitý mechanizmus zmeny, pretože sa zistil vysoký podiel vyšších eukaryotických organizmov, ktoré trpia vysokými alternatívnymi zostrihovými udalosťami. Okrem toho, že zohráva dôležitú úlohu pri diferenciácii druhov a vo vývoji genómu.

Alternatívne zostrih a rakovina

Existujú dôkazy o tom, že akákoľvek chyba v týchto procesoch môže viesť k abnormálnemu fungovaniu bunky, čo prinesie vážne následky pre jednotlivca. V rámci týchto potenciálnych patológií vyniká rakovina.

Preto bolo navrhnuté alternatívne zostrih ako nový biologický marker pre tieto abnormálne podmienky v bunkách.

Podobne, ak sa dosiahne základný mechanizmus, ktorým sa choroba vyskytuje do hĺbky, mohli by sa pre nich navrhnúť roztoky.

Odkazy

1. Berg, J. M., Stryer, L., & Tymoczko, J. L. (2007). Biochémia. Obrátil som sa.
2. Conti, l., Baralle, m., & Buratti a. (2013). Definícia exónu a intrónu pri zostrihu pred -mRNA. Interdisciplinárne recenzie Wiley: RNA, 4(1), 49-60.
3. Kelemen, alebo., Convertini, P., Zhang, Z., Wen a., Shen, m., Falaleeva, m., & Stamm, s. (2013). Funkcia alternatívneho zostrihu. Gén, 514(1), 1-30.
4. Lamond, a. (1993). Zostrih. Bioessays, 15(9), 595-603.
5. Vila-Perelló, m., & Muir, T. W. (2010). Biologické aplikácie zostrihu proteínov. Bunka, 143(2), 191-200.