Monozómia

Karaiotyp ženy s iba chromozómom X, namiesto dvoch. Zdroj: K dispozícii nie je žiadny stroj na čítanie stroja. Cat ~ Commonswiki predpokladal (na základe nárokov na autorské práva). GFDL, Wikimedia Commons

Čo sú to monozómy?

Ten monozómia Sú to nedostatok chromozómu v niekoľkých chromozómoch v bunkách diploidných organizmov namiesto normálneho krútiaceho momentu. To znamená, že ak existuje 23 párov chromozómov, pre jednu z nich existuje monozómia, ak je prítomný iba jeden z chromozómov. Jednotlivec s monozómou v tomto prípade bude prezentovať 45 chromozómov namiesto 46.

Monozómy môžu byť úplné alebo čiastočné. V prvom prípade chýba celý chromozóm. V druhej delécii iba jednej časti chromozómu určuje čiastočný nedostatok informácií z postihnutého chromozómu.

Ako monozómia postihuje napríklad iba niekoľko chromozómov diploidného druhu, považuje sa za aneuploidiu. Skutočné zmeny ploidy alebo euploidia, ovplyvňujú naopak, celý počet chromozómov, ktoré definujú druh.

Charakteristiky monozómov

• Monozómy môžu ovplyvniť somatické chromozómy alebo pohlavné chromozómy. Jediná monozómia sexuálnych chromozómov v ľudskej bytosti je monozómia X chromozómu X.
• Títo jednotlivci sú Xo ženy a prítomné to, čo sa nazýva Turnerov syndróm. Neexistujú žiadne monozomiky, pretože každá ľudská bytosť vyžaduje, aby existoval chromozóm X.
• Ženy sú xx a muži xy. V prípadoch aneuploidia môžu byť ženy tiež xxx (trizómia x) alebo xo (x monozómia). Aneuploid muži môžu byť xxy (Kleinefelter syndróm) alebo xyy. Tieto posledné dva sú tiež trisomies.
• Celkové autozomálne monozomie sú zvyčajne smrteľné, pretože vedú k závažným defektom vývoja. Okrem toho sa môže prejaviť akákoľvek (a všetky) mutácia.
• Aneuploidné organizmy sa vo všeobecnosti vyskytujú zlúčením gamét, z ktorých jedna predstavuje numerickú chromozomálnu aberáciu. Aneuploidia môže vzniknúť aj zo somatického tkaniva a zjavne zohráva dôležitú úlohu pri vzhľade a vývoji určitých druhov rakoviny.

Môže vám slúžiť: Umelý výber: Ako to funguje, typy, príklady

Príklady monozómov u ľudí

Syndróm plaču mačky

Čiastočná (alebo celková) delécia v krátkom ramene chromozómu 5 je príčinou takzvaného syndrómu Cri-du-chaat. Je tiež známy ako Lejeune syndróm, na počesť svojho objaviteľa, francúzskeho výskumného pracovníka Jèrôme Lejeune. Francuzsky, Cri-du-chat Znamená to „plač mačky“.

80% gamét, kde je delécia, ktorá charakterizuje tento syndróm. Väčšina delécií je spontánna a vyskytuje sa ako Novo počas gametogenézy. V menšinových prípadoch vznikajú aberantná gameta z iných udalostí, ako sú translokácie alebo nerovnaké chromozomálne segregácie.

Gény

Chýbajúce gény fragmentov, vrátane celého krátkeho ramena chromozómu 5, sú v hemicigotickom stave. To znamená, iba v jednej kópii z druhej úplnej chromozómu krútiaceho momentu.

Genetická ústava tohto chromozómu preto určí niektoré príčiny choroby. Niektoré možno vysvetliť deficitnou expresiou mutovaného génu. Iní, naopak, účinkom dávkovania génov odvodené z existencie jednej kópie génu namiesto dvoch.

Niektoré z génov, ktoré prispievajú k rozvoju ochorenia v dôsledku genetického dávkovacieho účinku, zahŕňajú TERT (zrýchleným telomerovým skrátením). Ľudia postihnutí syndrómom majú nedostatky pri udržiavaní telomérov. Skrátenie telomérov je spojené s výskytom rôznych chorôb a skorého starnutia.

Na druhej strane gén SEMA5A v hemicigotickom stave prerušuje normálny vývoj mozgu u jedincov s deléciami v chromozóme 5. Zdá sa, že hemicigotický stav génu March6 vysvetľuje charakteristický výkrik mačiek postihnutých Trizomiou.

Môže vám slúžiť: euchromatín: Štruktúra a funkcie

Turnerov syndróm (45, x)

Autozomálne monozómie sú spravidla smrteľné. Je však zaujímavé, že monozómia chromozómu X nie je, pretože mnohým embryom XO dokáže prežiť.

Zdá sa, že dôvod stíha vo funkcii chromozómu X pri sexuálnom určovaní u cicavcov. Pretože samice druhov sú xx a xy muži, je to nevyhnutný chromozóm. Chromozóm a je nevyhnutný iba pre sexuálne určenie mužov, nie pre ich prežitie.

Chromozóm X je nosič takmer 10% genetických informácií u ľudí. Je zrejmé, že jeho prítomnosť nie je alternatívna: je povinná. Okrem toho je vždy čiastočne prítomný. To znamená, že u mužov existuje iba jedna kópia x.

Ale aj u žien, tiež funkčne povedané. Podľa Lyonovej hypotézy (už potvrdenej) u žien sa exprimuje iba jeden z chromozómov X. Druhý je inaktivovaný genetickými a epigenetickými mechanizmami.

V tomto zmysle, všetky cicavce, muži a samice, sme hemicigotickí pre x. XO ženy, ale v inom stave, nie sú oslobodené od problémov.

Monozómie v iných organizmoch

Monozómy boli objavené a hlásené prvýkrát Barbara McClintock v roku 1929 z ich práce kukurice. Rovnako ako v kukurici majú monozómy v iných diploidných rastlinách väčší účinok ako v polyploidných rastlinách.

Bárbara McLintock v roku 1947. Zdroj: Smithsonian Institution/Science Service; Obnovil Adam Cuerden, Wikimedia Commons

Strata krútiaceho momentu chromozóm v diploidnej rastline vedie k genetickej nerovnováhe, ktorá následne menia enzymatické hladiny. Takto môžu byť ovplyvnené všetky metabolické cesty, na ktorých sa zúčastňujú.

V dôsledku toho sa menia normálne fenotypy jednotlivca. Na druhej strane, monozomika sa dajú ľahko študovať, pretože ich hemicigotický stav uľahčuje genetickú analýzu mutantov mutanty.

Tieto rastliny sú veľmi užitočné v základnej vede, napríklad na štúdium meiózy a chromozomálnych segregačných udalostí. Zistilo sa, že nie všetky chromozómy v rôznych monozomických správaniach rovnako.

To všetko bude závisieť od existencie homológnych oblastí v chromozómoch, ktoré nie sú nevyhnutne od svojich vlastných krútiacich momentu. V aplikovanej vede je špecifická monozomická rastlina ľahšie manipulovateľná ako disomilikálna. Potom je možné vykonať konvenčné kríženia na generovanie nových odrôd (bez monozómie).

Odkazy

1. Alberts, b., Johnson, a. D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, m., Roberts, K., Walter, P. Biológia molekulárnej bunky. W. W. Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Álvarez-nava, f., Jazdné pruhy, r. Epigenetika v Turnerovom syndróme. Klinická epigenetika.

Môže vám slúžiť: Aké sú vetvy genetiky?