Hemmigóza

Hemigóza je čiastočná alebo úplná neprítomnosť jedného z homológnych chromozómov v eukaryotických organizmoch

Čo je hemmigóza?

Ten Hemmigóza Je definovaný ako čiastočná alebo úplná neprítomnosť jedného z homológnych chromozómov v eukaryotických organizmoch. Tento stav sa môže vyskytnúť v niektorých alebo všetkých bunkách vzorky. Bunky, ktoré majú iba alelu a nie krútiaci moment, sa nazývajú hemicigotes.

Najbežnejším príkladom hemigózy sa nachádza v sexuálnej diferenciácii, kde jeden z jedincov -môže byť mužským alebo ženským hemmigoto pre všetky alely pohlavných chromozómov, pretože tieto dva chromozómy sú rôzne, zatiaľ čo v inom pohlaví sú chromozómy chromozómy istota.

U ľudí je dvojica chromozómov číslo 23 mužov tvorená chromozómom X a chromozómom a na rozdiel od žien, kde sú tieto dva chromozómy x.

Táto situácia je investovaná do niektorých vtákov, hadov, motýľov, obojživelníkov a rýb, pretože jednotlivci tvoria chromozómy ZW a mužmi ZZ chromozómami.

Hemicigozóza sa tiež pozoruje v dôsledku genetických mutácií v reprodukčných procesoch mnohobunkových druhov, ale väčšina z týchto mutácií je taká závažná, že vo všeobecnosti spôsobujú smrť organizmu, ktorý ho trpí pred narodením.

Turnerov syndróm

Najčastejšou známou mutáciou spojenou s hemigózou je Turnerov syndróm, genetický stav, ktorý sa vyskytuje u žien v dôsledku čiastočnej alebo celkovej neprítomnosti X chromozómu.

Odhaduje sa, že v jednom z 2 existuje výskyt.500 až 3.000 dievčat narodených naživo; Avšak 99% jedincov s touto mutáciou vyvrcholilo spontánnym potratom.

Môže vám slúžiť: Kompletná dominancia

Turnerov syndróm má vysoký index morbidity, vyznačuje sa priemernou veľkosťou 143 až 146 cm, relatívne široký hrudník, kožné záhyby v krku a nedostatok vývoja vaječníkov, takže väčšina z nich je sterilná.

Pacienti majú normálnu inteligenciu (IQ 90), môžu však mať problémy s učením matematiky, priestorového vnímania a motorickej vizuálnej koordinácie.

V Severnej Amerike je priemerný vek diagnózy 7,7 roka, čo dokazuje, že zdravotnícky personál má málo skúseností s ich identifikáciou.

Tento syndróm nemá genetickú liečbu, ale na riešenie fyzických a psychologických chorôb je potrebné primerané lekárske riadenie rôznych odborníkov.

Hemofília

Hemofília u ľudí je vrodená hemoragická porucha, ktorá je vyvinutá mutáciou génov spojených s sexuálnym hemmigoto sexuálnym chromozómom x.

Odhadovaná frekvencia je jedna na každých 10.000 narodení. V závislosti od typu hemofílie môžu niektoré krvácania ohroziť život osoby.

Hlavne trpia jednotlivci mužov, keď majú mutáciu, vždy predstavujú chorobu.

U žien nosičov sa môže hemofília prejaviť, ak je postihnutý chromozóm dominantný, ale najbežnejšou podmienkou je, že sú asymptomatické a nikdy nevedia, že s tým trpia.

Pretože ide o dedičnú chorobu, špecializovaní lekári odporúčajú hodnotenie žien s rodinnou anamnézou alebo s náznakmi nosičov.

Včasná diagnóza choroby môže zabezpečiť, aby osoba dostala primeranú liečbu, pretože by sa mohla rozlíšiť medzi miernymi, miernymi a závažnými formami.

Môže vám slúžiť: genomické mutácie: príčiny a typy (s príkladmi)

Liečba je založená na intravenóznom podaní chýbajúceho koagulačného faktora na prevenciu a liečbu krvácania.

Život na Zemi

Život na Zemi je predstavený s obrovskou rozmanitosťou foriem a charakteristík; Druhom sa v priebehu času podarilo prispôsobiť sa takmer všetkým existujúcim prostrediam.

Napriek svojim rozdielom, všetky organizmy používajú podobné genetické systémy. Kompletná skupina genetických pokynov každého jednotlivca je jeho genóm, ktorý je kodifikovaný proteínmi a nukleovými kyselinami.

Gény predstavujú základnú jednotku dedičstva, obsahujú informácie a kódujú genetické charakteristiky živých bytostí. V bunkách sú gény umiestnené na chromozómoch.

Menej vyvinuté organizmy sú jednobunkové, ich štruktúra nie je zložitá, chýba im jadro a sú tvorené prokaryotickými bunkami s jediným chromozómom.

Najvzniesnejším druhom môžu byť jednobunkový alebo viacbunkový typ, tvoria sa bunkami nazývanými eukaryoty, ktoré sa vyznačujú definovaným jadrom. Toto jadro má funkciu ochrany genetického materiálu zloženého z viacerých chromozómov, vždy v párnych číslach.

Bunky každého druhu majú konkrétny počet chromozómov, napríklad baktérie sú vo všeobecnosti jediného chromozómu, múch štyroch rovesníckych ovocia, zatiaľ čo ľudské bunky obsahujú 23 párov chromozómov.

Chromozómy sa líšia veľkosťou a zložitosťou a sú schopné uchovávať veľké množstvo génov.

Reprodukcia buniek

Reprodukcia v prokaryotických bunkách, pretože je najjednoduchšia, sa vyskytuje iba asexuálna, začína, keď sa chromozóm replikuje a kulminuje, keď je bunka rozdelená, čím sa vytvorí dve identické bunky s rovnakými genetickými informáciami.

Môže vám slúžiť: Čo je chromozomálna permutácia?

Na druhej strane, v eukaryotických bunkách môže byť reprodukcia asexuálna, podobná prokaryotickým bunkám s tvorbou dcérskych buniek rovnajúcich sa matke alebo sexuálnym spôsobom.

Sexuálna reprodukcia je to, čo umožňuje genetické rozdiely medzi organizmami druhu.

To sa deje vďaka oplodneniu dvoch sexuálnych buniek alebo haploidných gamét od rodičov, ktoré obsahujú polovicu chromozómov, ktoré pri vstupe do nového jednotlivca s polovicou genetických informácií každého z rodičov.

Genetické informácie

Gény majú rôzne informácie pre rovnakú charakteristiku organizmu, napríklad farbu očí, ktoré by mohli byť čierne, hnedé, zelené, modré atď. Táto variácia sa nazýva alela.

Napriek viacerým možnostiam alebo alelám môže mať každý jednotlivec iba dve. Ak má bunka dve rovnaké alely, farbu hnedých očí, nazýva sa homozygotná, a to bude hnedé oči.

Keď sú alely rôzne, čierne a zelené oči, nazývajú sa heterozygotné a farba očí bude závisieť od dominantnej alely.

Odkazy

1. Americká akadémia pediatrie a detská endokrinná spoločnosť. Turnerov syndróm: Sprievodca pre rodiny. Pediatrický endokrinológia. Baltimore, e.Alebo.
2. Benjamin a. Prepichnúť. Genetika: koncepčný prístup. Nový.Alebo. Tretia edícia. W. H. Freeman a spoločnosť.
3. Nuñez v. Ramiro. Epidemiológia a genetická analýza hemofílie A v Andalúzii. Dizertačná práca. Univerzita.