Recesívne aspekty génov, faktory, príklady

A recesívny gén Je zodpovedný za definovanie „recesívnych“ charakteristík jednotlivého fenotypu. Fenotyp odvodený z týchto génov sa pozoruje iba vtedy, keď jednotlivci majú vo svojom genotype homozygotných dvoch recesívnych alel.

Aby bol jednotlivec homozygotný, musí mať dve alely pre fenotypovú charakteristiku toho istého typu. „Alely“ sú alternatívne formy génu, ktorý je ten, ktorý kóduje každý morfologický charakter. Môžu určiť farbu kvetov, farbu očí, sklon k chorobám atď.

Čisté oči u ľudí sú určené expresiou recesívneho génu (zdroj: Kamil Saitov, cez Wikimedia Commons)

Fenotyp je súbor všetkých charakteristík, ktoré je možné pozorovať, merať a kvantifikovať v živom organizme. Závisí to priamo od genotypu, pretože ak sa v genotypských dominantných génoch nachádzajú vedľa recesívnych génov (heterozygotné), exprimujú sa iba charakteristiky dominantných génov.

Charakteristiky, ktoré sú exprimované z recesívnych génov, sú zvyčajne najvzácne pozorované v populácii, napríklad:

Albinizmus u zvierat je stav, ktorý sa prejavuje iba vtedy, keď sú gény, ktoré ho určujú, homozygotné. To znamená, že keď sú dve alely prítomné v genotype rovnaké a odvodzujú tak v neprítomnosti farby alebo albinizmu.

Aj keď existujú určité variácie medzi živočíšnymi druhmi a ľudskou populáciou, zistilo sa, že Albinizmo sa prejavuje s frekvenciou 1 z 20.000 jednotlivcov.

[TOC]

Historické aspekty

Termín „recesívny“ bol prvýkrát použitý mníchom Gregorom Mendelom v roku 1856, keď študoval rastliny hráškov. Poznamenal, že pri prechode rastlín hrachu, ktoré mali fialové kvety s hrachovými rastlinami s bielymi kvetmi, sa získali iba rastliny hrášky s fialovými kvetmi.

Obe rodičovstvá tejto prvej generácie krížov (F1) boli homozygotné, a to pre dominantné (fialové) alely a pre recesív (biele), ale výsledok krížov poskytol heterozygotným jedincom, to znamená, že mali dominantnú alelu a alelu a alelu a alelu a alelu a alely recesívny.

Môže vám slúžiť: lokus (biológia)

Jednotlivci prvej generácie (F1) však exprimovali iba fialovú farbu kvetov, odvodených z dominantného génu, pretože maskovala bielu farbu recesívnej alely.

Mendel zistil, že fialový fenotyp v hrachových kvetoch dominantný o bielom fenotype, ktorý nazývam „recesívny“. Fenotyp bieleho kvetu v rastlinách hrachu sa objavil iba vtedy, keď sa rastliny prvej generácie prechádzali (F1).

Punnett Box, kde výsledky kríženia potomkov generácie F1, ktoré vedú k vzniku F2 (zdroj: používateľ: MadPrime [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/3.0)] Via Wikimedia Commons), keď Mendel automaticky oplodnil kolesové rastliny prvej generácie (F1) a získal druhú generáciu (F2), poznamenal, že štvrtina výsledných jednotlivcov mala biele kvety biele kvety.

Vďaka práci vykonávanej s rastlinami z Hrachu je Mendel známy ako otec modernej genetiky.

Genetické princípy a študijné metódy

Mendel vo svojej dobe nemal technológiu na objasnenie toho, že biely recesívny fenotyp v kvetoch rastlín hrachu bol spôsobený génom s recesívnymi vlastnosťami. Až v roku 1908 Thomas Morgan ukázal, že prvky dedičstva bývali v chromozómoch.

Chromozómy sú druhmi vlákien tvorených chromatínom, ktorý je v eukaryotoch kombináciou kyseliny deoxyribonukleovej (DNA) a histónových proteínov. Sú umiestnené v jadre bunky a sú nosičmi takmer všetkých informácií o bunkách živých organizmov.

V roku 1909 Wilhelm Johansen razil názov „Gen“ na základnú jednotku dedičstva a nakoniec anglický biológ William Bateson dal všetky informácie a koncepty a inicioval novú vedu, ktorej nazval „genetika“.

Genetika študuje, ako sa fenotypové znaky jednotlivcov prenášajú z rodičov na potomstvo a zvyčajne sa klasické genetické štúdie vykonávajú ako Mendel: prostredníctvom krížov a analýzy potomkov.

Môže vám slúžiť: fenotypické variácie

Na krížoch, ktoré z rodičov sú „najúčinnejšie“, sa hodnotí fyzické vlastnosti, ktorých sú nosičmi. Týmto spôsobom sa určí, či takéto fyzické vlastnosti závisia od dominantných alebo recesívnych génov (aj keď niekedy je to trochu komplikovanejšie ako toto).

Faktory, ktoré ovplyvňujú expresiu recesívneho génu

Expresia fenotypových znakov z recesívnych génov závisí od ploidie jednotlivcov. V prípade ľudí a väčšina zvierat sa diskutuje o diploidných jedincoch.

Diploidní jedinci majú pre každú postavu iba dve rôzne alely alebo formy jedného génu, pretože to je to, že môžeme označovať organizmy ako homozygotné alebo heterozygotné. Existujú však organizmy s tromi alebo viacerými rôznymi alelami génu.

Tieto organizmy sú katalogizované ako polyploidy, pretože môžu mať tri, štyri alebo viac kópií génu. Napríklad veľa rastlín je tetraploid, to znamená, že môžu mať štyri rôzne kópie génu, ktoré kódujú fenotypový charakter.

Pri mnohých príležitostiach majú recesívne gény populácií škodlivé účinky na ich nosiče, pretože ak by dominantné gény, ktoré sa prejavujú vo fenotype jednotlivcov.

Na druhej strane, pretože je bežné nájsť škodlivé účinky v dôsledku recesívnych génov, je menej pravdepodobné, že sa prejavia vo fenotype a je menej pravdepodobné, že budú vylepšené z populácie prirodzeným výberom. Tento efekt sa nazýva smerová doména.

Príklady

Existujú výnimky, v ktorých recesívne gény predstavujú výhodu vo fenotype ich nosičov, ako je prípad falciformnej anémie. Toto ochorenie spôsobuje, že červené krvinky, namiesto toho, aby prezentovali sploštený a kruhový tvar, majú tuhú morfológiu vo forme kosáčikového alebo polmesiaca polmesiaca.

Môže vám slúžiť: Kompletná dominancia

Tieto dlhé, sploštené a špicaté krvinky sú zasiahnuté v kapilároch a blokujú normálny prietok krvi v krvi. Okrem toho majú menšiu transportnú kapacitu kyslíka, takže svalové bunky a iné orgány nemajú dostatok kyslíka a živín, čo spôsobuje chronickú degeneráciu.

Fotografia krvného trenia, kde je znázornená falciformná červená krvinka (zdroj: Paul.0 (https: // creativeCommons.Org/licencie/By-SA/4.0)] prostredníctvom Wikimedia Commons) je toto ochorenie zdedené recesívnym spôsobom, to znamená, že iba ľudia, ktorí majú dve formy génu (homozygotné) pre falciformnú formu erytrocytov, trpia chorobou; Zatiaľ čo ľudia, ktorí majú gén pre falciformné bunky a normálne bunky (heterozygoty), netrpia touto chorobou, ale sú „nosičmi“.

Stav falciformnej anémie však nie je v krajinách, v ktorých prevládajú choroby, ako je malária.

Odkazy

1. Aidoo, m., Terlouw, D. J., Kolczak, m. Siež., McElroy, P. D., Ter Kuile, f. Ani., Kariuki, s.,… & Udhayakumar, v. (2002). Ochranné účinky génu kosáčikovitých buniek proti chorobnosti a úmrtnosti malárie. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, h. D. (1932). Dominantné vs. Nevládajúce gény: V hypotéze viacerých faktorov dedičstva veľkosti. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, J. B. (1940). Odhad recesívnych génových frekvencií inbreedingom. Zborník: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
4. Patel, r. Klimatizovať. (2010). Self-podporovanie recesívnych genetických porúch hovädzieho plemena na celom svete-prehľad. Journal of Livestock Biodiverzita, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, november). Dominantné a reisívne gény v evolučných systémoch aplikované na priestorové zdôvodnenie. Na austrálskej spoločnej konferencii o umelej inteligencii (s. 127-136). Springer, Berlín, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Testovanie evolučných hypotéz individuálne tvrdé rozdiely v stratégiách párenia ľudského párenia.