Aneuploidía príčiny, typy a príklady

Ten aneuploidia Je to stav buniek, v ktorých majú jeden alebo viac prebytočných alebo chýbajúcich chromozómov, ktoré sa líšia od haploidného čísla, diploidného alebo polyploidného pre bunky, ktoré tvoria organizmus určitého druhu.

V aneuploidnej bunke počet chromozómov nepatrí k dokonalému násobku haploidnej sady, pretože stratili alebo vyhrali chromozómy. Spravidla pridanie alebo strata chromozómov zodpovedá jedinému chromozómu alebo ich nepárny počet, hoci niekedy môžu existovať dva chromozómy.

Zdroj: Pixabay.com

Aneuploidia patria k numerickým chromozomálnym zmenám a sú najjednoduchšie pre cytologicky identifikované. Táto chromozomálna nerovnováha je málo podporovaná zvieratami, častejšia a menej škodlivejšia u rastlinných druhov. Mnoho vrodených malformácií u ľudí je spôsobených aneuploidiou.

[TOC]

Príčiny

Strata alebo zisk jedného alebo viacerých chromozómov v bunkách jednotlivca je vo všeobecnosti spôsobená stratou translokácie alebo procesom nedôvery počas meiózy alebo myitózy. V dôsledku.

Zmeny počtu chromozómov sa môžu vyskytnúť počas prvého alebo druhého rozdelenia meiózy alebo obidve súčasne. Môžu tiež vzniknúť počas mitotického rozdelenia.

Tieto chyby v rozdelení sa vykonávajú v meióze I alebo Meiosis II, počas spermatogenézy a vagenézy, ktorá sa vyskytuje aj v mitóze v skorom delení Zygote.

V aneuploidiách sa vyskytuje net -disjunkcia, keď jeden z chromozómov s ich náprotivkami prechádza na ten istý bunkový pól alebo pridá do toho istého gameto. Toto sa pravdepodobne vyskytuje v dôsledku predčasného rozdelenia centroméry počas prvého meiotického rozdelenia v materskej meióze.

Keď sa gameta s ďalším chromozómom spojí s normálnou gametou, trizomies (2n+1) sa vyskytne. Na druhej strane spojením gaméty s chýbajúcim a normálnym chromozómom sa vyskytujú monozómy (2N-1).

Chlapci

Aneuploidie sa často uvádzajú u diploidných jedincov. Tieto úpravy v počte chromozómov majú veľký klinický význam u ľudských druhov. Zahŕňajú rôzne typy, ako sú nullisomie, monozómy, trizomie a tetrasomie.

Nulisómia

V nulisómových bunkách sa obaja členovia chromozómov strácajú, čo predstavuje ako 2N-2 (N je haploidný počet chromozómov). Napríklad u ľudí, s 23 pármi homológnych chromozómov (n = 23), to znamená 46 chromozómov, strata homológneho páru by viedla k 44 chromozómom (22 párov).

Môže vám slúžiť: Karyotype: Na čo je to, chlapci, ako sa to robí

Nulisomický jednotlivec je tiež opísaný ako ten, kto nemá v jeho somatickom doplnku pár homológnych chromozómov.

Monozómia

Monozómia je delécia jedného chromozómu (2N-1) v páre náprotivku. V ľudskej bytosti s monozómiou by bunka predstavovala iba 45 chromozómov (2n = 45). Vo vnútri monozómie nájdeme monothensomiu a monotelosómiu.

V monoizozomických bunkách je chromozóm prítomný bez jeho náprotivku izochromozóm. Monoteozomické alebo monotelocentrické bunky majú telocentrický chromozóm bez ich náprotivkového páru.

Trizómia

V trizómoch sa objaví vzhľad alebo pridanie chromozómu v niektorom homológnom páre, to znamená, že existujú tri homológne kópie toho istého chromozómu. Je znázornený ako 2n+1. U ľudí s trizomickými bunkami existuje 47 chromozómov.

Niektoré veľmi študované stavy, ako je Down Syndróm, sa vyskytuje v dôsledku chromozómu 21 trizómie.

Ústava extra chromozómu umožňuje klasifikovať trizómiu do:

• Primárne trizomické: Keď je ďalší chromozóm dokončený.
• Sekundárny trizomický: Extra chromozóm je izochromozóm.
• Terciárny trizomic: V tomto prípade patria ramená nadbytočného chromozómu k dvom rôznym chromozómom normálneho doplnku.

Tetrasómia

Tetrasómia sa vyskytuje, keď dôjde k pridaniu úplného páru homológnych chromozómov. U človeka vedie tetrasómia jedincov so 48 chromozómami. Je znázornený ako 2n+2. Krútiaci moment ďalších chromozómov je vždy náprotivkom, to znamená, že budú existovať štyri homológne kópie určitého chromozómu.

U toho istého jednotlivca sa môže produkovať viac ako jedna aneuploidná mutácia, čo vedie k dvojitým trizomickým jedincom (2n+1+1), dvojitého monozomického, nulli tetrasomického atď. Experimentálne boli získané Sentuplo-Mamonomické organizmy, napríklad biela pšenica (Triticum aestivum).

Príklady

Bunkové línie vytvorené po procese net -disjunkcie chromozómov sú zvyčajne nerealizovateľné. Dôvodom je, že mnohé z týchto buniek zostávajú bez genetických informácií, čo im bráni v množení a miznutí.

Na druhej strane je aneuploidia dôležitým mechanizmom intra špecifickej variácie. V rastlinnej závode Stramónia (Stramonium Datura) Sa nachádza haploidný doplnok 12 chromozómov, takže je možných 12 rôznych trizomických látok. Každý trizomic naznačuje iný chromozóm, z ktorých každý predstavuje jedinečný fenotyp.

V niektorých rastlinách žánru Clarkia Trisómia tiež pôsobí ako dôležitý zdroj intra -špecifickej variability.

Aneuploidia u ľudí

U ľudí sa približne polovica spontánnych potratov prvého tehotenského štvrťroku vyrába v dôsledku numerickej alebo štrukturálnej zmeny chromozómov.

Môže vám slúžiť: genetická derivácia

Napríklad autozomálne monozómy nie sú životaschopné. Mnoho trizómov, ako je chromozóm 16, je často prerušené a v monozóme chromozómu X alebo Turnerov syndróm sú života.

Aneuploidia sexuálnych chromozómov

Najčastejšie prípady aneuploidií u človeka súvisia s sexuálnymi chromozómami. Zmeny počtu chromozómov sa tolerujú lepším spôsobom ako zmeny autozomálnych chromozómov.

Aneuploidia ovplyvňuje počet kópií jedného ďalšieho génu, nie jeho nukleotidovej sekvencie. Keď sa zmení dávka niektorých génov, koncentrácie génových produktov sa zmenia. V prípade sexuálnych chromozómov sa vyskytuje výnimka z tohto vzťahu medzi počtom génov a proteínom.

U niektorých cicavcov (myší a ľudí) sa vyskytuje inaktivácia chromozómu X, ktorá umožňuje rovnakú funkčnú dávku génov súvisiacich s uvedeným chromozómom u žien a mužov.

Týmto spôsobom sú v týchto organizmoch inaktivované ďalšie X chromozómy, čo umožňuje aneuploidiu v týchto chromozómoch menej škodlivé.

Niektoré choroby, ako napríklad Turnerov syndróm a Klinefelter syndróm, sú spôsobené aneuploidiami v sexuálnych chromozómoch.

Syndróm Klinefelter

Jednotlivci, ktorí prezentujú tento stav, sú fenotypovo mužskí, s niektorými zrodenými vlastnosťami. Prítomnosť chromozómu extra X u mužských jedincov je príčinou tohto ochorenia a predstavuje týchto jedincov 47 chromozómov (XXY).

V prípadoch závažnosti tohto stavu muži predstavujú veľmi akútne hlasy, dlhé nohy, malý vývoj vlasov a bokov a veľmi výrazné ženské prsia. Okrem toho sú sterilné a mohli by predstavovať malý mentálny rozvoj. V miernych prípadoch existuje mužský fenotyp a normálny kognitívny vývoj.

Klinefelterový syndróm sa vyskytuje približne u 800 narodení žijúcich mužských jedincov.

Turnerov syndróm

Turnerov syndróm je spôsobený čiastočnou alebo celkovou stratou chromozómu X a je prezentovaný u žien. Táto chromozomálna zmena sa vyskytuje počas gametoogenézy post -cygotickým procesom disjunkcie.

Rôzne zmeny karyotypu produkujú rôzne fenotypy v Turnerovom syndróme. Ak je stratený materiál s dlhým ramenom jedného z chromozómov X (terminál alebo intersticiálny), u pacientov s týmto stavom sa vyrábajú primárne alebo sekundárne zlyhania vaječníkov a malé veľkosti. Je tiež bežnou prítomnosťou lymfedému a gonadálnej dysgenézy.

Môže vám slúžiť: plesiomorfia

Vo všeobecnosti fenotyp žien, ktoré predstavujú toto ochorenie, je normálny, s výnimkou nízkej veľkosti. Diagnóza tohto syndrómu preto závisí od štúdie a prítomnosti cytogenetickej zmeny.

Toto ochorenie je prezentované približne jedného z 3 000 novorodencov ženského pohlavia, ktoré majú viac frekvencie spontánnych potratov, to znamená, že nie viac ako 5% embryí, ktoré sa vytvárajú s touto zmenou.

Autozomálna aneuploidia

Jednotlivci narodení s aneuploidiami v autozomálnych chromozómoch sú zriedkavé. Vo väčšine prípadov, keď sa vyskytnú tento typ mutácií, sa vyskytujú spontánne potraty, s výnimkou malých autozómov aneuploidie, ako je chromozómová trizóma 21.

Predpokladá sa, že keďže neexistujú žiadne kompenzačné mechanizmy genetických dávok v autozomálnych chromozómoch, zmeny v ich zložení sú oveľa menej tolerované organizmami.

Downov syndróm

Malá veľkosť chromozómov 21 umožňuje prítomnosť ďalších kópií génov, ktorá je menej škodlivá ako vo väčších chromozómoch. Tieto chromozómy majú menej génov ako akékoľvek iné ja.

Downov syndróm je najbežnejšou autozomálnou aneuploidiou u ľudí. V Spojených štátoch predstavuje tento stav okolo jedného zo 700 narodení.

Odhaduje sa, že 95% prípadov sa vyskytuje net -disjunkciou, čo spôsobuje trizómiu 21 zadarmo. Zvyšných 5% sa vytvára translokáciou, často medzi chromozómami 21 a 14. Prevalencia tohto stavu závisí vo veľkej miere od materského veku počatím.

Zistilo sa, že medzi 85 a 90% prípadov je prítomnosť voľnej trizómie 21 spojená s meiotickými zmenami matiek. Jednotlivci, ktorí prezentujú tento stav, sú charakterizovaní tým, že sú hypotonický, hyperextenzitný a hyphorreflexný.

Okrem toho majú mierne malú lebku, s plochým okienkom a žiabrom, nosom a malým ušiam a ústami s uhlami dole, malými a častým vyčlenením jazyka.

Odkazy

1. Creighton, T. A. (1999). Encyklopédia molekulárnej biológie. John Wiley a Sons, Inc.
2. Guzmán, m. A. H. (2005). Vrodené malformácie. Redakcia univerzity.
3. Jenkins, J. B. (2009). Genetika. Edimatizovať. Obrátil som sa.
4. Jiménez, L. F., & Merchant, h. (2003). Bunková a molekulárna biológia. Pearson Vzdelanie.
5. Lacadena, J. R. (Devätnásť deväťdesiat šiestich). Cytogenetika. Redakčný doplnok.
6. Pierce, b. Do. (2009). Genetika: koncepčný prístup. Edimatizovať. Pan -American Medical.